ADCA
ADCA = Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie.
ADCA is een erfelijke en langzaam verergerende hersenziekte van 'de kleine hersenen'. Het is een zeldzame erfelijke vorm van ataxie. Progressief neurodegeneratief betekent dat de aandoening van het zenuwweefsel steeds meer achteruitgaat. Het wordt veroorzaakt door beschadiging van de kleine hersenen (cerebellum): betrokken bij de voortbeweging en bij het bewaren van het evenwicht). Ook de zenuwbanen in de benen kunnen aangetast zijn.
Ataxie woordverklaring: Een stoornis van het bewegen. De balans en de coördinatie van het bewegen zijn aangedaan. Iemand met ataxie beweegt zijn armen, benen en romp schokkerig en ongecontroleerd. Daardoor maakt hij een onhandige indruk. Ook de spraak kan aangedaan zijn. De patiënt kan moeiten hebben met het duidelijk uitspreken van woorden. Iemand kan trillen. Deze verschijnselen lijken op de symptomen van dronkenschap.
Kenmerkend voor ADCA : - geleidelijk toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie); - spraakstoornissen (dysartrie); - oogbewegingsstoornissen (snelle of trage oogbewegingen; saccades of nystagmus); - moeite met zien /visusstoornissen (retinopathie of dubbelzien); - slikstoornissen (dysfagie); - vermoeidheid. Ook polyneuropathie komt veel voor bij ADCA patiënten. Bij polyneuropathie zijn de uiteinden van de zenuwen in armen en benen aangetast. De vermoeidheid is vaak de meest genoemde klacht.
Kleine hersenen
Zo’n beschadiging in de kleine hersenen, kan ook een gevolg zijn van bijvoorbeeld traumatisch hersenletsel of een beroerte. Bij ADCA is de beschadiging veroorzaakt door een erfelijke ziekte. Dan functioneren in de kleine hersenen bepaalde cellen niet doordat ze afsterven of verschrompelen (atrofie).
Omdat het een erfelijke ziekte is komt het dus in bepaalde families voor. De familiegegevens zijn dan ook een belangrijke bron van informatie om de ziekte mede te kunnen diagnosticeren. In Nederland zijn naar schatting 218 families waarin de ziekte voorkomt. Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen.
SCA
De genetische, erfelijke bekende typen van de ziekte ADCA worden aangeduid als SCA, spinocerebellaire ataxie type 1. Spino verwijst naar het ruggenmerg en cerebellair naar de kleine hersenen. Ataxie betekent een ongecoördineerde manier van lopen.
SCA1 is een zeldzame, autosomaal dominante, erfelijke ziekte: dat wil zeggen dat een kind van een ouder met deze ziekte vijftig procent kans heeft om de ziekte te erven en te ontwikkelen, zowel jongens als meisjes. Autosomaal betekent dat defecte gen op een niet-geslachtschromoom zit. Er hoeft slechts één fout gen te zijn om de ziekte door te geven.
De aandoening is progressief. Dat betekent dat de ziekte verergert in de loop van de tijd. Kenmerkend zijn de loopstoornissen, de moeite met het spreken en de onduidelijke spraak (dysartrie), problemen met de balans en het evenwicht, oogbewegingen die het doel voorbij schieten als je ergens naar wil kijken (hypermetrische saccades), oogbolstuipen / wiebeloog (nystagmus) en milde slikstoornissen. Later worden de oogbewegingen, om een fixatiepunt te vinden (saccades), trager.
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) is een subtype van type I. Kenmerkend is de moeite met rechtop zitten of staan (rompataxie), moeite met de spraak doordat er een probleem is met het gebruik van de spieren van de lippen, tong, gehemelte en stembanden (dysartrie) en de tragere oogbewegingen om een fixatiepunt te vinden (saccades). Verzwakte of verlamde oogspieren (oftalmoparese) komen minder vaak voor evenals een bewegingsstoornis met ongerichte, ongewilde, niet-ritmische bewegingen in het gezicht of de ledematen (chorea).
Fout eiwit ataxine-1
SCA1 ontstaat doordat een fout eiwit (ataxine-1) in de hersenen wordt aangemaakt. Dit veroorzaakt schade in de kleine hersenen en de hersenstam waardoor vele processen ontregeld raken.
De diverse SCA’s hebben veel klinische overeenkomsten. Binnen één type SCA kunnen de klinische verschijnselen sterk verschillen. SCA’s komen over de gehele wereld voor. Wel zijn er bij een aantal SCA-typen opmerkelijke verschillen in het voorkomen per land beschreven. Naast deze verschillen lijkt SCA minder vaak voor te komen bij mensen van het negroïde ras. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen.
Geografische verspreiding
Regionaal zijn in Nederland enkele verschillen beschreven: SCA3 kwam vooral in de provincies Groningen en Drenthe voor en SCA2 vooral in families die van oorsprong uit Friesland komen. Patiënten met SCA1 en SCA6 komen in veel gevallen uit het midden en westen van het land.
Info over: SCA14, SCA17, SCA28, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8
en via https://www.ataxie.nl/wat-is-cerebellaire-ataxie/
Symptomen
De eerste verschijnselen van de ziekte doen zich meestal voor tussen het 30ste en het 50ste levensjaar. De verschijnselen kunnen per individu en in ernst verschillen. Het begint meestal met een onzekere gang en een toenemende onzekerheid bij het bewegen van de ledematen. Er zijn vaak ook spraakstoornissen, moeite met praten. Beven, kauw- en slikproblemen, stoornissen in de oogbewegingen en problemen met zien komen ook voor. Meestal treden geen gedrags- of karakter veranderingen op. Het kan zelfs leiden tot verlies van mobiliteit en een vroegtijdige dood.
Behandeling
Logopedie, fysiotherapie of ergotherapie kan helpen om invaliderende gevolgen te beperken en de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden. Pijnstillers verlichten eventuele pijn en bepaalde medicijnen bestrijden het onbeheerst trillen. Er is nog geen medicijn voor ADCA. Met een prismabril kunnen de klachten van het dubbelzien vaak verbeterd worden.
Er wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zowel een mogelijke behandeling voor SCA1 als het ontwikkelen van de juiste experimenten om dit te testen.
Interview met neuroloog over ADCA
Link naar: Interview met neuroloog Jeroen de Vries over ADCA.
Filmpje over iemand met ADCA: Heleen
Filmpje over SCA1
Met dank ook aan de openheid van Mike die het leven met zijn ziekte deelt:
Meer informatie
Postbus 120
3150 AC Hoek van Holland.
http://www.hersenziekte-sca1.nl/
http://www.neurologie.nl/publiek/patientenvoorlichting/ataxie
https://www.hersenstichting.nl
https://www.zorgwijzer.nl/zorgwijzers/erfelijkheid
http://ataxie-adca-sca.blogspot.nl/
https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/Juni/1-5-miljoen-voor-sca1/
Engelse sites
bronnen:
[Hersenziekten sca1]. (z.d.). Geraadpleegd op 1 februari 2015, van https://www.hersenziekte-sca1.nl/
Brochure ACDA. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.ataxie.nl/wp-content/uploads/2013/09/Huisartsenbrochure_ADCA.pdf
Eyskens, E., Feenstra, L., Meinders, A. E., Vandenbroucke, J. P., & Van Weel, C. (1997). Codex Medicus (10e ed.). Maarssen, Nederland: Elsevier Gezondheidszorg.
Hersenletsel uitleg team | Hersenletsel-uitleg.nl. (z.d.). van https://www.hersenletsel-uitleg.nl/
Hersenstichting. (z.d.). Hersenstichting - Home. Geraadpleegd op 1 februari 2015, van https://www.hersenstichting.nl/
Kuks, J. B. M., Snoek, J. W., Oosterhuis, H. G. J. H., & Fock, J. M. (2003). Klinische neurologie (15e ed.). Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.
LUMC. (2016, 23 september). Humane Genetica | LUMC. Geraadpleegd op 1 december 2016, van https://www.lumc.nl/org/humane-genetica/
NVN - Nederlandse Vereniging voor Neurologie :: Ataxie. (z.d.). Geraadpleegd op 1 februari 2015, van https://www.neurologie.nl/publiek/patientenvoorlichting/ataxie
Rull., G. (2016, 28 december). Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia. Geraadpleegd op 4 april 2017, van http://m.patient.media/pdf/1836.pdf
Van Doorne, C. (z.d.-a). ADCA Vereniging Nederland |. Geraadpleegd op 1 februari 2015, van https://www.ataxie.nl/
Van Doorne, C. (z.d.-b). ATAXIA - ADCA - SCA. Geraadpleegd op 1 februari 2015, van http://ataxie-adca-sca.blogspot.com/
Zicht op Zeldzaam. (z.d.). ADCA Vereniging Nederland | Zicht op Zeldzaam. Geraadpleegd op 1 februari 2015, van https://zichtopzeldzaam.nl/organisaties/adca-vereniging-nederland/