Meervoudige Systeem Atrofie of Multi Systeem Atrofie (MSA) is een progressieve neurologische aandoening die optreedt door het afsterven van zenuwcellen in bepaalde gedeeltes van de hersenen. Met name in de kleine hersenen, de basale kernen en de hersenstam en een onderdeel van de hersenstam: het verlengde merg. De celdegeneratie veroorzaakt problemen met beweging en evenwicht. Wat de celdegeneratie veroorzaakt is nog onbekend.

In het begin kan MSA problemen geven met het bewegen. Sommigen hebben moeite met het ophouden van de plas. Het kan zijn dat de bloeddruk zo laag is dat iemand (bijna) flauwvalt bij het overeind komen of bij het opstaan uit bed of uit een stoel.

• Multi / Multiple - meervoudig
• Systeem - hersenstructuren die verschillende functies controleren
• Atrofie - verlies aan cellen of beschadiging. Het (hersen)weefsel krimpt.

De onbewust plaatsvindende functies van het lichaam kunnen ook aangedaan zijn (autonome functies). Autonome functies zijn bijvoorbeeld bloeddruk, hartritme, zweten en de controle over de urineblaas. Typerend is vaak een lage bloeddruk vooral bij opstaan en lopen. Vaak begint deze aandoening tussen het 50e en 60e levensjaar. MSA is gelukkig vrij zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 20 000 mensen. Voor zover bekend is het niet erfelijk. MSA is niet besmettelijk. 

Mogelijke Symptomen

De symptomen van MSA verschillen van persoon tot persoon en of het MSA-P betreft of MSA-C, zie bij dat hoofdstuk.

Meestal is het eerste symptoom een urineblaasprobleem: iemand moet vaker plassen, kan niet volledig uitplassen of kan onmogelijk de urine laten lopen (retentie). Deze problemen worden vaak toegeschreven aan het verouderingsproces of een aandoening van de prostaat bij mannen. Bij veel mannen komt dit voor in combinatie met een erectieprobleem. 

Er zijn drie groepen van symptomen:

1. parkinsonisme
   

   • Er zijn verschillende ziektebeelden, zoals MSA , die verschijnselen hebben als die van de ziekte van Parkinson, zoals beven of trillen (tremor), bewegingsarmoede , stijfheid (rigiditeithypokinesie) en houdingsafwijkingen, maar deze klachten reageren niet op het medicijn levodopa. Daarnaast heeft ieder van deze parkinsonisme aandoeningen zijn eigen extra klachten, ook wel Parkinson Plus genaamd:

     In het geval van MSA  zijn dat autonome functiestoornissen en eventueel verstoord evenwicht (ataxie).
     
     

2. cerebellaire problemen (kleine hersenen zijn betrokken)
   
   • Coördinatieproblemen bij het bewegen en bij het houden van het evenwicht, mogelijk ook problemen in het gedrag en bij het vloeiend spreken.
     
     
3. autonome problemen /autonome functiestoornissen

   • Blaasproblemen, frequent plassen, niet kunnen uitplassen

     Erectieproblemen

     Duizelig voelen of flauwvallen /problemen met lage bloeddruk bij opstaan of lopen

     Pijn rond de nek of schouders

     Constipatie; trage stoelgang of verstopping

     Koude handen of voeten

     Verminderd zweten of afwezigheid van zweten.

Verschillen tussen MSA en de ziekte van Parkinson

• Parkinsonpatiënten hebben vaak neiging tot beven in rust, wat bij MSA-patiënten zelden het geval is. Bij deze patiënten komt het voor tijdens het bewegen.

• Bij de ziekte van Parkinson kunnen er ook autonome symptomen (stoornissen in onbewust plaatsvindende functies) optreden, maar bij MSA spelen de autonome symptomen een veel grotere rol en ontstaan doorgaans veel vroeger in het ziekteverloop, zoals een lage bloeddruk bij overeind komen of problemen met het plassen (incontinentie of frequent plassen e.d).

• De intellectuele functies blijven bij MSA meestal behouden.

• Patiënten met MSA vertonen meestal een snellere achteruitgang dan patiënten met de ziekte van Parkinson.

• Progressiever beloop /sneller achteruitgaan van bijvoorbeeld balansproblemen
• Slik en spraakproblemen.
• Voorover gebogen houding van met name het hoofd of het naar één kant hellen van het lichaam.

• Spiersamentrekkingen.

• Koude handen of voeten.
• Moeite met ademen, hoorbaar ademen, diep zuchten, gierend ademen (stridor).
• Slaapproblemen bijvoorbeeld ademhalingsstilstand tijdens de slaap / centraal slaap apneu syndroom CSAS of ook wel Primair slaap apneu syndroom (kan ook bij mensen met de ziekte van Parkinson voorkomen). Deze mensen kunnen ook een verminderde ademhaling hebben in de slaap. Zij hóeven daarbij niet te snurken.
  Echter bij veel neurodegeneratieve aandoeningen waaronder MSA ook valt, komen REM-slaap gerelateerde stoornissen voort:

REM-slaap gerelateerde stoornis
De REM slaap is de droomslaap en is genoemd naar Rapid Eye Movement. Omdat de ogen kenmerkend heen en weer gaan tijdens een droomslaap. De andere spieren zijn helemaal slap. Iemand met een REM-slaap gerelateerde stoornis kan heel intens dromen en gaan slaapwandelen, omdat in tegenstelling met een normale REM slaap, de spieren niet slap zijn. De dromen worden uitgeleefd / uitgebeeld met alle bewegingen en het maken van geluid zoals roepen en praten. Praten in de slaap heet sleep-talking of somniloguy.

Vaak heeft iemand verwondingen die hij of zij zich tijdens wilde bewegingen in de slaap heeft toegebracht. Ook een bed-partner kan uit bed geduwd worden of toegetakeld zijn tijdens de droom van de persoon met deze slaapstoornis.

Bij 70 tot 80% van de mensen die een REM-slaapgedragsstoornis heeft, ontwikkelt zich een neurodegeneratieve stoornis (alfa-synucleïne stoornis) binnen een termijn van zo'n tien tot twaalf jaar.
Ook de ziekte van Parkinson valt onder deze neurodegeneratieve stoornis, maar ook MSA en Lewy body dementie.

Twee vormen van MSA.

Er zijn twee vormen van MSA: MSA-P en MSA-C

• MSA-P (Parkinsoniaans type)
  

MSA-parkinsoniaans type wordt ook wel Striato Nigrale Degeneratie (SND) genoemd.

De verschijnselen van MSA-P lijken op die van de ziekte van Parkinson. Een verschil is de plaats waar de zenuwcellen het eerste afsterven. Bij de ziekte van Parkinson sterven eerst de dopamineproducerende cellen in de zwarte kern (substantia nigra) af en in een latere fase cellen in de basale hersenkernen.

De zwarte kern of substantia nigra is te zien als de rode vlekjes op onderstaand draaiend beeld:

plaatje:Anatomography by Life Science Databases

Bij MSA-P  verloopt het ziekteproces precies omgekeerd. Eerst verdwijnen cellen in de basale hersenkernen (=striatum) en in een later stadium gaan cellen van de substantia nigra/ zwarte kern verloren.

De verschijnselen die zich voordoen bij de ziekte van Parkinson, zoals traagheid en bewegingsarmoede, komen ook voor bij MSA-P.

Een verschil is dat bij MSA-P deze verschijnselen niet minder worden door dopaminetherapie. MSA-P heeft ook een aantal verschijnselen die niet voorkomen bij de ziekte van Parkinson, zoals:

• een snelle progressie van de ziekte;

• stoornissen in de balans, die al in een vroeg stadium van de ziekte optreden;

• een verminderde, zwakke spraak;

• een voorovergebogen houding van het hoofd;

• stoornissen van het autonome zenuwstelsel, met name een lage bloeddruk bij staan en lopen.

MSA-C (Cerebellair type)

Multipele Systeem Atrofie - Cerebellair type.
Deze vorm van MSA wordt ook wel aangeduid met de term OPCA (Olivo Ponto Cerebellaire Atrofie). Hierbij raken de olijfkern in het verlengde merg (Olivo),  de kleine hersenen (Cerebellum) en een stuk van de hersenstam, de pons, (Ponto) aangedaan en nemen in volume af (krimpen).

MSA-C begint vaak met een onzekere balans bij bewegen, en ongecoördineerde bewegingen, door een stoornis in de kleine hersenen (Cerebellum). Tijdens het bewegen treedt vaak een tremor (= beven, trillen) op. Dit is anders dan bij de ziekte van Parkinson. Daar komt de tremor voor in rust. Andere verschijnselen van Parkinson kunnen zich wel voordoen. In een vroeg stadium van de ziekte ontstaan meestal ook spraakstoornissen, waarbij de stem onzuiver en zacht wordt.

MSA-C is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 3,4 tot 4,9 mensen per 100.000 inwoners. De gemiddelde leeftijd van diagnose is tussen 55 en 60 jaar en de gemiddelde overleving van het begin van motorische symptomen is acht tot negen jaar.

Er zijn niet veel onderzoeken naar het klinische beeld van MSA-C. De meeste studies maken geen onderscheid tussen MSA-P en MSA-C.

MSA-C is niet erfelijk.
Er bestaat overigens wel een erfelijke vorm van ataxie. Die wordt ADCA genoemd (ADCA staat voor Autosomaal Dominant overervende Cerebellaire Ataxie).

Zie voor uitgebreide informatie dit PDF-document van het Admiraal de Ruyter Ziekenhuis in Zeeland. 

Kleine hersenen /cerebellum linkerplaatje                  Hersenstam rechterplaatje 

Plaatjes Life Science Databases

Diagnose

Met een MRI-scan kunnen de aangedane zenuwcellen in beeld gebracht worden. Deze hersencelen worden kleiner en kunnen verloren gaan wat ook wel atrofie genoemd wordt.

De diagnose is alleen met zekerheid te stellen door hersenweefsel onder de microscoop te onderzoeken, dat kan niet bij leven gedaan worden, alleen na iemands overlijden.

Het lichamelijk onderzoek kan wel aanwijzingen geven dat aan MSA gedacht moet worden. Daarna zou een FDG-PET scan mogelijk meer aanwijzingen kunnen bieden. 

FDG-PET scan

In het UMCG is onderzoek gedaan door Laura Teune naar een speciale scan ( FDG-pet-scan) dat in een vroeg stadium de verschillen kan herkennen tussen de neurodegeneratieve hersenziektebeelden die zo op elkaar lijken maar een andere behandeling behoeven. De FDG pet scan wordt uitgevoerd met de radioactieve stof FDG. Daarmee wordt de glucose stofwisseling in beeld gebracht. Zij ontdekte dat verschillende ziektebeelden verschillende ziekte-specifieke patronen laten zien. Zie video: (mobiele apparaten klik hier)

Ook kunnen met andere scans de stofwisseling in de hersenen in beeld gebracht worden. De Pet scan = Position Emission Tomography of SPECT scan = Single Photon Emission Computed Tomography scan. Echter deze scans laten in de beginfase van de ziekte nog geen afwijkingen zien.

Wanneer na het overlijden van de patiënt diens hersenweefsel wordt onderzocht onder de microscoop kunnen gliale inclusies (insluitsels) worden gezien. Deze gliale inclusies bevatten het eiwit α-synucleïne. De aanwezigheid van deze inclusies in de delen van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor beweging, evenwicht en automatische controle helpt de diagnose van MSA bevestigen. Zie voor informatie hierover ook: The National Center for Biotechnology Information.

Behandeling

Er is nog geen specifiek medicijn voor MSA. De behandeling van MSA betreft een combinatie van medicatie, gespecialiseerde hulpmiddelen en therapie. Bij bewegingsstoornissen wordt vaak dezelfde medicatie toegepast als bij de ziekte van Parkinson. Ook voor problemen met de bloeddruk of blaasproblemen kan vaak reguliere medicatie voorgeschreven worden.

Nederlandse links

Autonome functies bij MSA...

MSA info

MSA Patiëntenvereniging in de Benelux

Gezondheidsnet

Hersenstichting

Instituut Born Bunge van het UZA

Zoek op de oudere benamingen van voor 1997: olivopontocerebellaire atrofie (OPCA), striato-nigrale degeneratie, Parkinson-plus en het Shy-Dragersyndroom. 

Engelse links

MSA Coalition in de Verenigde Staten

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Yahoo support group

The National Center for Biotechnology Information