Amyotrofische Laterale Sclerose en andere MND ziekten

Motor Neurone Disease

 

Motor Neurone Disease (MND) is een verzamelnaam voor spierziekten die de motorische zenuwcellen aantasten. Motorische zenuwcellen geven informatie van de hersenen aan de spieren door.

 

Onder MND vallen:

• Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) of (Lou Gehrigs disease) op deze pagina.
• Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA)
• Primaire Laterale Sclerose (PLS)
• Progressieve Bulbaire Parese (PBP)

 

Afkomstig van:

www.als-centrum.nl/kennisplatform/als-pls-en-psma/

ALS

ALS is een ernstige ziekte van motorische zenuwcellen in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) en het perifere zenuwstelsel. Het perifere stelsel zorgt voor verbinding tussen de hersenen en ruggenmerg (het centraal zenuwstelsel) en de spieren en organen. De zenuwcellen zijn nodig om bewegingen te kunnen maken. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, kunnen de hersenen de signalen aan de spieren niet goed doorgeven. De hersenen kunnen daardoor de spieren niet meer aansturen om een beweging te maken.

 

De roze kleur is het centraal zenuwstelsel en de gele kleur het perifere zenuwstelsel.

afbeelding: door OpenStax - https://cnx.org/contents/FPtK1zmh@8.25:fEI3C8Ot@10/Preface, CC BY 4.0,  https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=30147907

ALS is een progressieve ziekte. Dat betekent dat het een chronische ziekte is die steeds ernstiger wordt. Doordat steeds meer zenuwcellen óf niet volledig werken óf helemaal niet meer werken, begint er spieratrofie op te treden. Dat wil zeggen dat de spieren kleiner en dunner worden. Doordat de ziekte progressief is, worden de zenuwcellen steeds meer aangetast en dit leidt tot toenemende spierzwakte. Zodra de zenuwcellen ernstig of zelfs volledig aangetast zijn, kan de patiënt verlamd raken. Dit hele proces zorgt voor verschillende beperkingen in het functioneren.

 

Over de oorzaak is nog weinig bekend. Wel is er gevonden dat bij patiënten met ALS, net als bij bijvoorbeeld Parkinson patiënten, te veel glutamaat in het zenuwstelsel zit. Glutamaat is een neurotransmitter (soort eiwit) die belangrijk is voor signaaloverdracht van de ene zenuwcel naar de andere. Als het signaal is overgebracht wordt normaliter het glutamaat afgebroken. Bij ALS wordt glutamaat niet goed afgebroken of er wordt teveel vrijgegeven. Hierdoor stapelt glutamaat zich op in de zenuwuiteinden. Dit zorgt voor beschadiging van de zenuwcellen.

 

In ongeveer 10% van de gevallen is ALS erfelijk (familiare variant), maar in 90% van de gevallen is ALS niet erfelijk (sporadische vorm).

 

Jaarlijks krijgen ongeveer 400 tot 500 mensen in Nederland ALS. Gemiddeld start ALS tussen de veertig en zestig jaar. De gemiddelde levensverwachting na diagnose is ongeveer drie jaar. Dat wil zeggen dat er ook uitzonderingen zijn waarbij mensen langer leven.

 

 

Symptomen

 

• Beweging/spierverslapping

De eerste verschijnselen zijn vaak verminderde kracht in de armen of benen, moeite met spreken (dysartrie), slikken en ademhaling. De toenemende spierzwakte zorgt ook voor spasticiteit en gewrichtspijn. Doordat de patiënt steeds meer verlamd raakt, wordt het moeilijker om van lichaamshouding te wisselen. Dit, en verhoogde spierspanning (door toenemende spasticiteit) kan veel pijn veroorzaken.

 

• Cognitieve klachten

Bij ongeveer dertig procent tot de helft van de patiënten ontwikkelt zich een lichte achteruitgang in denken en gedrag. Denk hierbij aan een vermindering van sympathie, geheugenverlies en een langzamere snelheid van spreken.

 

 

• Frontotemporale Dementie (FTD) 

Bij ongeveer 5 tot 10% van de patiënten gaat de ziekte gepaard met frontotemporale dementie. Dit is een ernstige vorm van dementie waarbij onder andere grote gedragsveranderingen plaatsvinden. Ook verlies van initiatief, gebrek aan inzicht, ontremming en geheugenproblemen kunnen plaatsvinden.

 

• Spreken en slikken

Door toenemende achteruitgang van de tong- en kaakspieren wordt kauwen en slikken moeilijker. Patiënten krijgen steeds meer last van een slikstoornis. Dit kan leiden tot uitdroging, ondervoeding en een droge mond, maar ook juist tot teveel speeksel in de mond. Daarnaast kan het eten makkelijker in de longen belanden waardoor longontstekingen kunnen ontstaan.

 

• Vermoeidheid/slaapproblemen

Door angst en steeds geconfronteerd worden met de ziekte kan iemand moeite krijgen met in slaap vallen ontstaan. Ook slechter wordende ademhalingsspieren kunnen regelmatige slaap onderbrekingen) slaapapneu) veroorzaken.

 

Diagnose

 

• Gesprek bij de (huis)arts

In eerste instantie zal een gesprek bij de arts plaatsvinden. Deze kijkt naar de klachten die er zijn en naar de voorgeschiedenis. Ook kan er een stamboomonderzoek plaatsvinden waarbij gekeken wordt of ALS of Frontotemporale Dementie (FTD)  ook voorkomt bij andere familieleden.

 

• Neurologisch onderzoek

Met een neurologisch onderzoek kijkt de neuroloog naar verschillende functies. De hersenzenuwen, kracht, coördinatie, reflexen, zintuigen en het gevoel van de patiënt wordt getest. Ook de mentale functie wordt goed getest.

Spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen zijn de belangrijkste verschijnselen bij ALS.

 

• Bloedonderzoek

Bloed wordt afgenomen om andere ziektes uit te sluiten. Aan de hand van de chemische en metabole stoffen in het bloed wordt ingeschat wat voor aandoening het kan zijn.

 

• EMG-onderzoek

Elektromyografie (EMG) meet elektrische activiteit in de spieren en de activiteit van de zenuwcellen. Aan de hand van de EMG kan worden bepaald of er genoeg signalen worden doorgestuurd en of de spieren minder sterk zijn.

 

• Longfunctieonderzoek

Deze wordt uitgevoerd om de ademhalingsspieren te testen of ze voldoende kracht hebben om de ademhaling goed te onderhouden.

 

• MRI-scan en/of spierbiopt

In enkele gevallen wordt weleens een MRI scan of spierbiopt gedaan om duidelijkheid te krijgen over eventuele afwijkingen.

 

Behandeling

ALS is helaas tot op de dag van vandaag nog niet te genezen.

 

Wel wordt er gebruik gemaakt van een medicijn om het ziekteproces te remmen. Riluzol is op dit moment het enige geneesmiddel dat toegepast wordt. Riluzol remt het ziekteproces, maar kan de ziekte niet genezen. Het is nog onbekend hoe het medicijn Riluzol precies werkt bij ALS. Wel is bekend dat Riluzol glutamaat blokkeert en daarmee mogelijk de beschadiging van de zenuwcellen remt.

 

Onderzoek

ALS is nog niet te genezen en de ziekte en het ziekteproces gaat snel. Meer onderzoek is nog nodig om de oorzaak en de werking van ALS te ontrafelen. Ook onderzoek naar mogelijke geneesmiddelen om ALS te behandelen en/of te genezen is hard nodig. Er zijn al verschillende onderzoeken aan de gang en experimentele trials worden uitgevoerd.

 

 

Voor lopende onderzoeken kijk op:

www.als.nl/onderzoek/onderzoeksprojecten/

 

 

Handige tips voor het omgaan met ALS: www.als.be/nl/node/40

Andere MND ziekten

Zoals eerder op deze pagina beschreven, zijn er naast ALS, meerdere vormen van Motor Neurone Disease (MND)

 

PSMA (Progressieve spinale musculaire atrofie)

Bij PSMA zijn er problemen met de perifere motorische zenuwcellen, dus niet bij de hersenen of ruggenmerg. PSMA uit zich in het slapper en dunner worden van de spieren. Op spasticiteit na, kunnen alle verschijnselen voorkomen die ook bij ALS voorkomen. PSMA heeft twee types, een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Bij een deel van de patiënten kan PSMA na maanden of jaren overgaan in ALS.

PLS (Primaire laterale sclerose)

PLS is een ziekte van de centrale motorische zenuwcellen, juist bij de hersenen en ruggenmerg. PLS kenmerkt zich in stijfheid, verhoogde spierspanning, verhoogde reflexen en spierzwakte.

Meestal begint dit in de benen, later de armen/handen en dit zal verergeren met de jaren. Symptomen zijn erg vergelijkbaar met ALS, zoals kauw- en slikproblemen en moeite met spreken.

PLS heeft een langzamer beloop dan ALS. Mensen kunnen tientallen jaren leven met PLS. Bij sommige patiënten kan PLS na jaren overgaan in ALS. Als de ziekteduur langer dan vier jaar duurt, is de kans hierop kleiner.

 

PBP (Progressieve bulbaire parese)

PBP is een ziekte van zenuwcellen in de hersenstam (het verlengde merg, ook wel bulbus cerebri) Door de voortschrijding van de ziekte (= progressief) werken zenuwcellen steeds minder goed wat leidt tot toenemende verlamming (= parese) van spieren van de mond, tong en keel. (= bulbair) .
Het zijn de hersenzenuwen die de bulbaire spieren voeden; de glossopharyngeale zenuw (IX), nervus vagus (X) en hypoglossale zenuw (XII).


Kenmerkend zijn klachten die zich uiten in moeite met kauwen, slikken en spreken. Ook onvrijwillig lachen, huilen of gapen kan voorkomen evenals zwakte van de gezichtsspieren. De kans op een longontsteking door verslikking (aspiratiepneumonie) is groot omdat iemand zich kan verslikken of het eten of drinken per ongeluk bij het inademen in de luchtpijn en longen krijgt.

PBP kan overgaan in ALS. De spierzwakte uit zich dan ook in de armen en/of benen.