Mijn hersenletselverhaal begint in het voorjaar van 1980. Meteen bij/na mijn geboorte, die anderhalf tot twee maanden te vroeg kwam. Doordat het zo onverwachts kwam en door de snelheid, vond de bevalling thuis, zonder verloskundige plaats.

Die kwam pas binnen rennen (letterlijk) toen ik al geboren was.

Ik was blauw, slap en reageerde amper op stimulatie.

Ze hebben mij ingepakt en met spoed naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis gebracht.

Ik weet niet hoe lang ik daar ben geweest, alleen dat ik daar ben geweest. 

 

Vanaf die tijd was het dokter hier en dokter daar.

Al snel was duidelijk dat mijn ogen niet functioneerden zoals dat zou moeten.

Ik liep achter in mijn ontwikkeling zowel fysiek als mentaal.

Kruipen, lopen, praten en andere mijlpalen miste ik.  Ik sliep buitengewoon veel en was dan nog heel snel moe. Het contact met andere kinderen verliep moeizaam en ik werd veel gepest.

Hoeveel onderzoeken er ook gedaan werden, een duidelijke diagnose kwam er nooit echt.

 

Pas in 2010 liet ik, mede op verzoek van een UWV-verzekeringsarts, onderzoek doen, naar de invloed van de schade van het zuurstofgebrek bij mijn geboorte, op mijn lichamelijke en mentale toestand. Mijn moeder bevestigde dat daar nooit naar was gekeken. De neuroloog sprak met mij en mijn moeder, liet MRI scans maken en stuurde mij voor een NPO (neuropsychologisch onderzoek) door naar een neuropsycholoog in het ziekenhuis.

Na alle onderzoeksresultaten te hebben bekeken en gewogen, kwam hij tot de diagnose Hypoxisch Ischemische Encefalopathie (HIE) wat inhield dat het zuurstofgebrek bij mijn geboorte inderdaad schade aan mijn hersenen heeft/had aangericht.

 

Het was voor mezelf wel een opluchting om deze diagnose te krijgen na zoveel jaar zonder te weten waarom ik ben zoals ik ben.

IK BEN NIET GEK! Ik heb Hersenletsel.

 

Mijn fysieke en een deel van mijn mentale beperkingen zijn met hulp van ambulante begeleiding in de loop van de tijd handelbaar geworden. Ik heb geleerd waar ze vandaan komen en hoe ik ongemak erdoor voor mezelf zoveel mogelijk kan proberen te omzeilen.

 

Nog een aantal jaren later, in 2021, liep ik vast in een GGZ-behandeling, voor de behandeling van de door jeugdtrauma's opgelopen Complexe Post Traumatische Stress Stoornis. Dat was overigens ook niet voor de eerste keer.

Hierdoor stuurde de instantie waar ik behandeling  was me uiteindelijk door naar een Centrum voor Neuropsychiatrie, waar men onder andere onderzoek doet bij mensen die net als ik, keer op keer vastlopen in GGZ-behandelingen.

Een nieuw uitgebreid NPO werd gedaan en op mijn verzoek werd DNA-onderzoek aangevraagd, omdat de onderzoeken die ik had gehad, in de jaren 80 en 90 van de vorige eeuw hadden plaatsgevonden.

 

Door het nieuwe DNA-onderzoek kreeg ik er nog een hersendiagnose bij. Ik blijk namelijk het BRPF-1 syndroom te hebben.

Daar is helaas nog niet gek veel over bekend. De wetenschap is dit syndroom pas in 2017 gaan herkennen en erkennen.

Wat wel duidelijk is, is dat al in de baarmoeder de ontwikkeling van het brein, door dit genetisch defect afwijkend verloopt.

Het BRPF-1 gen bevindt zich op chromosoom 3, en bij dit syndroom gaat het mis bij het uitrollen van bepaalde eiwitten, waardoor de informatie op dit gen niet juist kan worden afgelezen.

 

Mijn hersenen waren dus eigenlijk al voor ik geboren werd beschadigd en kreeg ik door het zuurstofgebrek er nog wat extra beschadiging bovenop.

.

Ik ben en blijf traag en snel vermoeid. Mijn prikkelverwerking en informatieverwerking doen het niet goed.

Mijn intelligentieprofiel is wat men noemt disharmonieus. Waar mijn spraak en uitleg hoger zijn dan gemiddeld, scoor ik op  begrijpen en verwerken veel lager.

Mijn ogen werken niet goed en mijn oogleden hangen. Dit is een hoofdsymptoom van BRFP1.

 

Mezelf staande houden in dit leven is zeker niet altijd even makkelijk, maar met een beetje hulp van mijn lieve man, mijn begeleidsters, mijn rebornpoppen (zie afbeelding bovenaan deze pagina) en een paar goede vrienden, lukt dat elke dag een beetje beter.

Mijn wens is om uiteindelijk mensen te gaan informeren en educatie te geven over het leven met NAH, in combinatie met psychische aandoeningen als CPTSS (Complexe PTSS). Ik ben daar in 2020 al mee begonnen door mijn eigen website te beginnen: Hersenwikkels.eu.

 

Focus op wat je wel kan. En probeer iets in ieder geval. Dat is wat ik anderen graag zou willen meegeven.

 

Liefs Marloes

Nawoord van deze site:

Wat is het BRPF-1 Syndroom?

Een syndroom is een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt.
Het BRPF-1 syndroom is een zeldzaam syndroom, dat valt onder de autosomaal dominant erfelijke aandoeningen.
Autosomaal dominante erfelijkheid betekent dat iemand een ziekte kan krijgen als één van de ouders een fout in een gen heeft.

Het BRPF-1 syndroom uit zich door een intellectuele handicap, afwijkende gelaatstrekken (dysmorfe kenmerken), afhangende oogleden (ptosis) en/of een vernauwde oogspleet (blepharophimosis), waardoor maar een klein gedeelte van het oog zichtbaar is. (Zie ook de foto hierboven). Er zijn ook patiënten met dit syndroom met een normale intellectuele ontwikkeling.

Daarbij komt een spierzwakte, verminderde spierspanning (hypotonie) voor, waardoor het moeilijker bewegen is. Hypotonie is geen aandoening op zich, maar een gevolg, een symptoom, van iets anders. Bij bepaalde oorzaken van een ernstige hypotonie kunnen ook hartproblemen voorkomen.

De handicap brengt een ware last voor getroffen personen en gezinnen.

Het BPRF-1 gen bevindt zich op chromosoom 3. De plek van dit foutje op het 3e chromosoom wordt het BRPF1-gen genoemd.

Een andere naam voor het BRPF-1 syndroom is  het IDDDFP-Syndroom. Dat is een afkorting van 'Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies & PTOSIS'. De vertaling van Developmental Disorder zegt dat het om een ontwikkelingsachterstand gaat. 'Dysmorphic facies' zegt dat het om kinderen gaat met opvallende kenmerken in het gezicht, waaronder de 'ptosis', afhangende oogleden.
Het syndroom werd in 2017 beschreven door Mattiolli (et al.) en ook Yan (et al.) bij een reeks patiënten met klinische kenmerken.

Mattioli, F., Schaefer, E., Magee, A., Mark, P., Mancini, G. M., Dieterich, K., Allmen, G. V., Alders, M., Coutton, C., Slegtenhorst, M. van, Vieville, G., Engelen, M., Cobben, J. M., Juusola, J., Pujol, A., Mandel, J.-L., & Piton, A. (2017). Mutations in histone Acetylase modifier BRPF1 cause an autosomal-dominant form of intellectual disability with associated ptosis. The American Journal of Human Genetics, 100(1), 105-116. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.010
Yan, K., Rousseau, J., Littlejohn, R. O., Kiss, C., Lehman, A., Rosenfeld, J. A., Stumpel, C. T. R., Stegmann, A. P. A., Robak, L., Scaglia, F., Nguyen, T. T. M., Fu, H., Ajeawung, N. F., Camurri, M. V., Li, L., Gardham, A., Panis, B., Almannai, M., Sacoto, M. J. G., … Yang, X.-J. (2017). Mutations in the chromatin regulator gene BRPF1 cause Syndromic intellectual disability and deficient histone acetylation. The American Journal of Human Genetics, 100(1), 91-104. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.011