Kopervergiftiging / Ziekte van Wilson

Koper is belangrijk voor de opbouw van botten, bindweefsel en pigment in het haar. Daarnaast is het belangrijk voor een goed werkend afweersysteem (immuunsysteem) dat het lichaam beschermt tegen micro-organismen zoals virussen, schimmels en bacteriën.
Koper wordt door de darmwand opgenomen uit voedsel als graanproducten, groente en vlees. De lever scheidt een teveel aan koper uit via de galwegen. Teveel aan koper kan geïrriteerde darm- en slijmvliezen veroorzaken.

Koperstapelingsziekte

Bij mensen met de ziekte van Wilson verloopt dit proces niet goed en stapelt koper in de lever. Dat komt omdat zij een enzym missen (adenosinetrifosfatase).
De ziekte van Wilson is een erfelijke spijsverteringsziekte die in gevallen ook de hersenen kan aantasten.
Beide ouders hebben een afwijkend gen doorgegeven (autosomaal recessieve overerving) waardoor de ziekte zich na verloop van tijd kan openbaren. Het gen voor de ziekte van Wilson is gelokaliseerd op het chromosoom 13 en codeert voor een kopertransporterend P-type ATPase, -ATP7B.

De ziekte van Wilson is aanwezig bij de geboorte maar openbaar zich pas als koper  zich gestapeld heeft in de lever, hersenen en andere organen. Meestal openbaart  de ziekte zich tussen het tiende en dertigste levensjaar. Het kan ook al eerder na het vijfde levensjaar.

Dat kan gepaard gaan met bloedarmoede doordat bloedcellen afgebroken worden, geelzucht (icterus) of met een chronische of acute leverontsteking (hepatitis). Als er door langdurige leverontstekingen littekenweefsel ontstaat in de lever, zal deze slecht gaan functioneren (levercirrose). Bij 70% van de mensen met de Ziekte van Wilson komt botontkalking en / of artrose voor en breken deze mensen vaker een bot. Vaak wordt een gele-groene-bruine ring om de iris in het oog gezien (Kayser-Fleischer ring).

Afbeelding Door Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk - http://cnx.org/content/m15007/latest/, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2746925

Neurologische en soms neuropsychiatrische klachten

Koper kan zich ook in de hersenen stapelen. Bij ongeveer 40-50% van de patiënten openbaren de eerste verschijnselen van de ziekte van Wilson zich in het centrale zenuwstelsel. Bij 10% van de mensen met de ziekte van Wilson zijn de eerste klachten psychiatrisch van aard. Het kan schade aan de hersenen geven met aanhoudende neurologische of neuropsychiatrische klachten.

De volgende klachten kunnen zich voordoen:

• een verhoogde spierspanning
• beweging- en loopstoornissen: onwillekeurige bewegingen en coördinatiestoornissen
• spierkrampen
• beven, tremoren
• stoornissen in de fijne motoriek waardoor het handschrift  verandert en/of problemen met schrijven ontstaan.
• spraakstoornissen (ernstig verloop)
• hallucinaties (ernstig verloop)
• neuropsychiatrische stoornissen; persoonsveranderingen, depressie, manisch depressief syndroom (bipolaire stoornis), schizofreen syndroom of psychose (ernstig verloop).

Waar in de hersenen

Koper stapeling (accumulatie) in de hersenen leidt tot verstoringen in de functie van de basale ganglia (basale kernen). De basale ganglia omvat een groep van structuren die onder andere het evenwicht, de houding en de aanzet tot bewegingen regelt. (Zie onze specifieke pagina over de basale ganglia).
Daardoor vertonen neurologische patiënten met de ziekte van Wilson doorgaans bewegingsstoornissen (extrapiramidale symptomen), waarbij op de ziekte van Parkinson gelijkende klachten (parkinsonisme) zeer vaak voorkomen.
MRI-onderzoek toont aan dat de neurologische schade met motorische problemen (tremor) veroorzaakt wordt door beschadigingen (laesies) van 'onderdelen' van de basale ganglia, namelijk :de globus pallidus, de kop van de caudate nucleus en de substantia nigra.

Behandeling

In een vroeg stadium is behandeling met medicijnen mogelijk.
Medicijnen (chelaatvormers /chelatietherapie) binden koper zodat organen het koper aan de bloedbaan afgeven. De nieren filteren vervolgens het bloed en zo kan koper uitgeplast worden. Een ander medicijn is zink. Zink remt de opname van koper uit voeding. Omdat het enzym niet aangemaakt wordt zal deze therapie het leven lang moeten plaatsvinden.
Een koperarm dieet is noodzakelijk.
Koper zit in lever, schaaldieren, paddenstoelen, noten en chocola.

Als de lever te beschadigd is zal een levertransplantatie overwogen moeten worden.
Het komt voor dat de neurologische klachten bij mensen verdwijnen met de medicatie en koperarm dieet. Bij anderen blijven ze en spreken we van hersenschade.