Een chiari malformatie is een aangeboren benige misvorming van de achter onderzijde van de schedel en de eerste halswervel. Door de misvorming zakt of ligt het laagste gedeelte van de kleine hersenen (de cerebellaire tonsillen) en/of de hersenstam, door een opening in de basis van de schedel, richting het ruggenmerg.

In normale omstandigheden bevinden de kleine hersenen en hersenstam zich in de schedelholte, bóven het achterhoofdsgat (foramen magnum).

Het hoeft niet altijd te gaan om een aangeboren afwijking. Als door een aandoening van de hersenen langzaamaan de hersenen meer ruimte innemen, kunnen er ook delen van de kleine hersenen en hersenstam, naar beneden, buiten de schedel gedrukt worden. Vaak wordt dan gesproken over een cerebellomedullaire malformatie. 'Cerebello' duidt de kleine hersenen aan. 'Medullo' is de naam voor het ruggenmerg

Klachten die kunnen optreden zijn afhankelijk van de ernst van de situatie. Soms zijn er geen klachten, soms zijn er ernstige klachten met verstoorde hersenfuncties, en soms komen klachten pas later in het leven aan het licht als de aandoening aangeboren is, maar niet is opgemerkt.

Vier types

Type I
Bij een chiari malformatie type I is er, waarschijnlijk in de aanleg, een te klein gevormde schedel geweest, waardoor er geen plek voor een deel van de kleine hersenen binnen de schedel. Vaak is zijn er ook andere botafwijkingen, zoals halswervels die (voor een deel) vast zitten aan elkaar of aan de schedel, óf een open boog hebben. Bij type I is het laagste gedeelte van de kleine hersenen, dat zijn de cerebellaire tonsillen, minstens 4 mm in het wervelkanaal gezakt. Dit hoeft niet altijd klachten te geven. Daarom kan deze aandoening soms pas bij toeval ontdekt worden. 

Type II
Bij een chiari type II zijn naast de cerebellaire tonsillen, ook andere gebieden van de kleine hersenen, hersenstam en vierde hersenholte in het wervelkanaal gezakt. Doordat er geen ruimte is, is de hersenstam ook smaller dan gewoonlijk. Type II komt vaak voor samen met een waterhoofd (hydrocefalus) en spina bifida (meningomyelocele) of ‘open ruggetje’. Een meningomyelocele heeft meestal een gedeeltelijke of volledige verlamming van het gebied onder de ruggenmergopening tot gevolg. Hoe hoger in de rug, en dus dichter bij het hoofd, de opening zit, hoe groter de gevolgen kunnen zijn.

Type III
Dit is een zeldzamer aandoening waarbij een deel van de vliezen, die de hersenen of het ruggenmerg omringen, de hersenen, hersenstam en ruggenmerg in een soort zak (encefalocele), buiten de schedel kunnen komen te liggen. Er kunnen nog andere afwijkingen aan de hersenen zijn. Het achterste deel van de schedel en /of de wervelbogen kunnen open zijn.  Type III geeft ernstige klachten. Veel dezelfde symptomen hebben als Type II maar ernstiger neurologische stoornissen waaronder epilepsie en ontwikkelingsproblematieken.

Type IV is eveneens een zeer zeldzame afwijking met zeer ernstige klachten. Een kindje is eigenlijk niet levensvatbaar. De kleine hersenen zijn onvolledig, onderontwikkeld of niet aangelegd (cerebellaire hypoplasie), noch het achterste deel van de schedel is aangelegd. Delen van de schedel en het ruggenmerg kunnen zichtbaar zijn.

Klachten

De klachten hangen samen met de mate van druk óp of verdrukking ván de hersenen, vliezen, het ruggenmerg, zenuwen of bot dat betrokken is, en welk hersengebied betrokken is: hersenstam of kleine hersenen. 

De klachten hangen ook samen met de opbouw van een hoge druk van de cerebrospinale vloeistof (CFS). Dat wordt ook wel hersenvocht, hersenruggenmergvocht of liquor genoemd.

Mogelijke klachten:

• Hoofdpijn,meestal aan de achterkant van het hoofd, vooral bij hoesten, niezen, persen en inspanning (suboccipitale hoofdpijn)
• Pijn in de nek
• Wazig of slecht zien of lichtgevoeligheid
• Oogbolschokken (nystagmus)
• Oscillopsie, waarbij het beeld beweegt als het hoofd bewogen wordt, wat problemen met het evenwicht kan geven
• Problemen met het evenwicht te bewaren, evenwichtsstoornissen, balansproblemen, problemen met de coördinatie (ataxie), duizeligheid
• Gevoelsveranderingen in armen of benen, tintelingen prikkende sensaties, gevoelloosheid
• Niet goed verschil meer voelen tussen temperatuursverschillen van warm of koud (sensibiliteitsstoornis)
• Problemen met handcoördinatie en fijne motoriek
• Spierzwakte
• Spasticiteit, stijve stramme spieren in de benen
• Verlamming
• Ademhalingsproblemen, versnelde ademhaling, piepende ademhaling, ademhalingspauzes (apneu) of slaapapneu (zowel de obstructieve als centrale slaapapneu kunnen voorkomen)
• Luchtweginfecties
  Moeite met slikken of moeite met het wegkrijgen van speeksel, verslikken, kokhalsen
• Moeite met spreken
  Heesheid (dysfonie) of veranderingen in de stem
• Misselijkheid, braken
• Incontinentie van ontlasting / urine
• Moeite met spreken, moeite met articuleren (dysartrie), bewust spreken( spraakapraxie)
  
• Oorsuizen (tinnitus)
• Abnormale zijdelingse verdraaiing en verkromming van de wervelkolom (scoliose)
• Waterhoofd (hydrocefalus), doordat de dagelijks aangemaakte hoeveelheid hersenvloeistof, moeilijk zijn weg kan vinden in het afvloeien naar het ruggenmerg. De hersenholtes raken overvuld met dit hersenvocht. Een
• Verwijde holte in het ruggenmerg (syringomyelie); syrinx = holte en myelum = ruggenmerg. De holte wordt verwijd door de hoeveelheid hersenvocht dat geen andere weg op kan gaan. Meestal is de holte ter hoogte van de nekwervels.

Overige mogelijke klachten:

• Slapeloosheid
• Depressie
• Overgewicht, ondergewicht
• Veranderingen aan de halswervels

De meest voorkomende ingreep is een operatie om meer ruimte te creëren voor de kleine hersenen (cerebellum). Daarnaast wordt de druk op het ruggenmerg verminderd en de normale doorstroming van het liquor/ ruggenmergsvocht/ CVS herstelt. 
De operatie wordt posterieure fossa-decompressie genoemd.
Soms wordt het benige dak van het wervelkanaal (wervelboog of lamina) weggehaald ((spinale) laminectomie).

Bij een hydrocefalie of waterhoofd kan een shunt worden aangebracht. Deze kan overtollig vocht afvoeren en de druk in het hoofd verlichten. Het vocht wordt of naar de buik- of borstholte afgevoerd. Daar wordt het door het lichaam opgenomen. Als een shunt verstopt raakt kan de chirurg het gedeelte dat verstopt is geraakt vervangen, of de gehele shunt wordt vervangen.