Metabole ziektes / Stofwisselingsziekten

Er zijn momenteel 1400 erfelijke metabole ziekten /stofwisselingsziekten bekend en ze zijn allemaal anders.

Een metabole ziekte of stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening waarbij stoffen in de cellen in het lichaam minder goed worden verwerkt. Daardoor kan een bepaalde stof of afvalstof zich ophopen en tot klachten leiden. Soms ontbreken enzymen die de stofwisseling moeten regelen, soms werken de enzymen gebrekkig en bij de ziekte van Leigh is er te weinig energie voor de hersenen. Een andere naam voor een stofwisselingsziekte is metabole ziekte.

     

Afvalstoffen kunnen zich ophopen in cellen, weefsels en organen. Als  afvalstoffen zich ophopen in de hersenen kunnen ze neurologische afwijkingen geven en hersencellen kunnen afsterven. Dan vallen deze aandoeningen onder Niet Aangeboren Hersenletsel, NAH.

Ontwikkelingsstoornissen (cognitieve achteruitgang), spraakachterstand, zichtproblemen, gehoorproblemen, ernstige vermoeidheid, problemen in de motoriek, epilepsie of coma kunnen aanleiding zijn om iemand nader te onderzoeken en zien of het een stofwisselingsziekte betreft.

 

Sommige stofwisselingsziekten geven al klachten na de geboorte, maar de ziekte kan zich ook pas na enkele jaren of zelfs in de volwassen leeftijd openbaren. Er zijn stofwisselingsziekten waarbij, als de persoon een dieet volgt, de klachten redelijk in te perken zijn. Een aantal stofwisselingsziekten geeft steeds ernstiger klachten. Dat wordt ook wel een progressief beloop genoemd. Als een stofwisselingsziekte progressief is kan iemand overlijden.

We hebben enkele ziektebeelden uitgelicht.  Kies uit onderstaande pagina's of kijk voor méér onder het filmpje:

Overige stofwisselingsziekten

Op dit moment worden voor deze site pagina's geschreven over metabole aandoeningen /stofwisselingsziekten die vallen onder hersenletsel. Dat schrijven zal nog enige tijd in beslag nemen. Overigens zijn er zoveel metabole ziekten dat wij nooit compleet kúnnen zijn. Voor informatie over deze aandoeningen verwijzen wij graag naar: