Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

Hierbij zal ik proberen een kort maar duidelijk beeld te scheppen.

 

Het was juni 1993 toen ik bloed ben gaan prikken via de huisarts omdat ik zo bleek en wit zag. Zelf merkte ik dat niet. Ik was toen 16 jaar. Anderen vroegen wel vaak of ik me niet lekker voelde, ik zag wat witjes.

Al snel na het prikken werd mijn moeder door de huisarts gebeld dat ik een uitgebreider onderzoek moest laten prikken want er waren wat twijfels.

Weer prikken en wachten.

 

Ik had een SO-week (schoolonderzoek) van mijn schooljaar dus het kwam niet echt gelegen maar ja, ik moest bij huisarts komen en mijn rooster meebrengen.

De huisarts gaf te kennen dat het geen bloedarmoede of vitamine B12 tekort was en stuurde me door naar een internist.

Ik kon op vrijdagochtend om 8.50 uur terecht zodat ik op tijd op school zou zijn. Dit liep anders, hij wilde mij direct opnemen want ik was eigenlijk een gevaarlijk bommetje.

Het gehalte van de rode bloedcellen (Hb), van de witte bloedcelen (leuko's) en van de bloedplaatjes (trombo's) was veel te laag en hij wilde verder onderzoek en wel direct dus werd ik opgenomen.

 

Onderzoeken volgden, röntgenfoto's, bloedtesten, vragenlijsten en als laatste een sternumpunctie: een beenmergpunctie in het borstbeen waar ze dan wat beenmerg opzuigen en gaan bekijken. Terwijl de assistent het beenmerg op het plaatje druppelde gaf ze al aan dat het een vrij leeg beenmerg was dus moesten even afwachten nog.

 

Aan het einde van de dag kregen we wat uitslagen, ik moest in een ander gespecialiseerd ziekenhuis verder onderzocht worden en wel de Dr Daniel den Hoed kliniek in Rotterdam..... help heb ik kanker dan was mijn eerste vraag .

De arts kon het niet bevestigen noch ontkennen want, hun expertise hield op dus vandaar naar de Daniël.

 

Ik mocht naar huis en na het weekend moest ik maandagochtend vroeg in de kliniek zijn bij een professor en deze man was zo lief daar voelde ik me meteen goed bij.

Hier werden alle onderzoeken weer herhaald en ook weer een beenmergpunctie maar dan uit het heupbot.

Het zou ruim een week duren voor ik wist wat er was, de dag erna belde hij al om te zeggen dat het geen kanker was maar wel iets ernstigs maar hij wist nog niet wat precies.

 

Ik moest wel een bloedtransfusie krijgen en dat gebeurde de dag erna.

Een week later weer controle en de uitslag, ik bleek een zeer zeldzame bloedziekte Aplastische Anemie (AA) te hebben???

Ofwel een beenmergziekte waarbij het beenmerg vrijwel leeg is en het lichaam dus niet of nauwelijks bloedcellen aanmaakt.

 

Behandeling: eerst bloedtransfusies zo nodig. Als dat niet afdoende zou zijn, dan een ATG kuur, een heftige medicijnenkuur met paardeneiwitten en als laatste redmiddel een beenmergtransplantatie.

 

Met vele ups en downs en 3x een ziektevrij jaar te hebben gehad wilde ik graag weten of ik ooit zwanger kon en mocht worden. Mijn behandelend arts, inmiddels een andere, zei direct NEE en daarmee klaar!

Ik ben artsen en gynaecologen gaan aanschrijven om hun mening en misschien wel ervaringen met mij te delen en mijn arts op de hoogte te stellen.

Uiteindelijk was er een gynaecoloog die er alle vertrouwen in had ondanks mijn ziek zijn en medicatie gebruik dus ja, dat was ons teken.

Na een jaar en 1 vroegtijdige miskraam, was ik zwanger, wat was ik blij. Spannend maar kon niet beter en na de 14e week voelde ik me zo goed, echt wat een heerlijk gevoel was dat! Op 15 december 2002 werd onze mooie dochter geboren na 39 weken en 5 dagen dus alles was oke!

 

Ik raakte in een postnatale depressie, althans die kant ging het op, waarschijnlijk doordat mijn lichaam even moest wennen aan de hormoonspiegel en medicatiebijstelling etc.

Na de eerste 6 weken was het eindelijk genieten voor mij en ben ik ook weer na mijn verlof gaan werken. Wat moest ik wennen, heerlijk maar was wel moe en voelde me anders maar ja alles staat op zijn  kop en iedereen zei dat dat de hormonen waren/je moet ontzwangeren...

 

In juni 2003 was ik zo moe en had ik zo'n last van hoofdpijnen dat ik de ziektewet ben ingegaan omdat ik echt helemaal niet meer door kon gaan en allerlei onderzoeken moest krijgen. Van testen van het bloed tot ct-scan tot aan fysio... er werd niks gevonden en inmiddels had ik 24 uur per dag hoofdpijn, ik ben gewoon stukken kwijt, ik kon amper mijn ogen draaien, hoesten was ellende alles deed zeer.

 

Uiteindelijk werd ik op donderdag 9 oktober 2003 wakker vlak voor mijn man naar zijn werk ging en ik weet nog dat ik dacht: wat lig ik gek in bed, voor mijn gevoel.

Ik was duizelig maar ja dat heb ik al van mijn 18^e. Waarschijnlijk een evenwichtsstoornis dus ja daar keek ik niet van op.

 

Ik stond op maar ik voelde me raar, botste tegen alles aan, kreeg de deur niet normaal open en wilde even de apotheek bellen omdat ik een paar dagen ervoor nieuwe pillen had gekregen en wilde vragen of ik me daar soms zo raar door kon voelen. Ik kreeg het telefoonnummer niet ingetoetst...

 

Tussen de middag heb ik ziekenhuis gebeld en navraag gedaan. Ik had wat krachtverlies en ik moest direct komen.

Eerst mijn eigen arts, daar ging het al mis dus hij keek al bezorgd, wat testen en hup door naar de neuroloog en die was nog meer bezorgd dus hup mri-scan en vlak erna de uitslag.

Ik bleek een lichte beroerte te hebben gehad??

 

Rechts was aangedaan door kracht en coördinatie verlies dus ik moest voor onderzoek opgenomen worden.

's Avonds ging het wat beter qua kracht dus als alles goed zou blijven gaan en ik alle onderzoeken gehad zou hebben mocht ik na het weekend waarschijnlijk weer naar huis.

Ik werd aan de anti stolling gezet, alleen in combinatie met de AA (aplastische anemie) zou dit bloedingen kunnen geven dus moest goed gecontroleerd worden, 50/50 kans dus.

 

In de avond was mijn man net weg, ik wilde vroeg proberen te gaan slapen dus hulp gevraagd om pyjama aan te krijgen en ben gaan liggen. Na een korte tijd schrok ik enorm!!!! Mijn rechter kant schokte aan alle kanten, ik riep en schreeuwde om hulp en iedereen kwam aangerend en de crashcar kwam erbij.

 

De neurologe was net naar huis vanuit Rotterdam naar Den Haag en die werd gebeld en keerde weer om want ze wilde me spreken en ik moest wakker blijven...

Het bleek dat ik een epileptische aanval had gehad, dit komt vaker voor na een beroerte dus kreeg gelijk depakine en mocht gaan slapen, dit was dus vrijdagavond, maandagmiddag werd ik wakker en was mijn rechterzijde verlamd!

Ik schrok maar was blij dat ik er nog was en mijn vermoeden werd waarheid, de AA was overgegaan in een andere bloedziekte namelijk de Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) en deze veroorzaakt trombose.

Dit werd bevestigd en ik kreeg weer een MRI-scan in verband met de verlamming en wat bleek, ik had een hele grote beroerte in het hoofd!

 

Gelukkig kon het zijn dat de verlamming dus tijdelijk zou zijn en ik weer zou kunnen herstellen. Ik moest alles opnieuw leren, denken was lastig, lopen moest ik weer leren, bewegen enzovoorts.

Na 4 weken ziekenhuis moest ik nog naar een revalidatiecentrum en dat zou 6 maanden duren.

 

Doordat het propje langzaam wegging sloot het de afvoer van het vocht uit mijn  hoofd af en kreeg ik dus slecht zicht en weer vreselijke hoofdpijn, dus doodsbenauwd was ik, maar de oogarts wist zeker dat het met het vocht te maken had want ik werd bijna blind door het drukken van het vocht op mijn oogzenuw.

 

Maart 2004 hebben ze een lumbale drain in mijn rug geplaatst zodat het vocht via dat slangetje weg gevoerd kon worden naar de  buikholte.

Mijn oogzenuw was zo aangetast dat het allemaal wat langer duurde dus na een kleine 2 à 3 maanden ging het pas weer de goede kant op.

De PNH was goed aanwezig, ik moest nu aan de antistollingspillen want de kans bestond dat ik weer trombose zou kunnen krijgen.

In 2005 kreeg ik van de één op andere minuut een opgezwollen buik.

 

De dag erna heb ik de huisartsenpost gebeld want ik vertrouwde het niet, kom ik bij een ongeïnteresseerde arts terecht die niks afwist van mijn ziekte AA en PNH en ook niet de moeite wilde nemen om het op te zoeken, ik had vast last van lucht in mijn buik.

Ik was inmiddels 6 kilo aangekomen in nog geen dag tijd.

Gelukkig moest ik de dinsdag erna naar het ziekenhuis voor controle en ik had een vervangend arts die mij toentertijd ook had verteld dat ik PNH had en nu zag ik gelijk aan hem dat ook dit niet oké was en mijn angst werd weer werkelijkheid: ik moest naar een leverarts omdat het vermoeden bestond dat ik dus een zeldzame trombose had bij mijn lever!

 

Jawel hoor mijn 2 afvoerende leveraders (venen) zaten verstopt en dit valt onder de zeldzame ziekte Syndroom van Budd Chiari.

Kortom, ik moest aan de plaspillen omdat al het vocht door mijn lever heen sijpelde zo mijn buik in en dan hopen dat dit zou helpen.

Dit heeft zo een klein jaar gesukkeld, vaak buikpijnen en niet lekker, veel plassen dikker worden en op het laatste kreeg ik het zo benauwd dat ik de arts gebeld heb dat dit niet zo verder kon, juni 2006 was dit.

 

De arts zou met alle artsen gaan praten en ik zou nog snel horen hoe of wat.

Ik moest een TIPPS in mijn lever krijgen, soort omleiding zodat het vocht weer weg kon gaan en daarna op voor een stamceltransplantatie om zo de PNH te laten verdwijnen.

Al snel belde mijn arts en ik moest op gesprek komen. In juli zouden ze me opnemen voor mijn lever, kijken of mijn lichaam er voor in staat was en dan vocht uit buik aftappen en dag erna ingreep.

 

Dit gebeurde inderdaad en helaas kreeg ik na de ingreep een nabloeding en moest ik met spoed weer geopereerd worden. Dit was wel even heel pittig maar ik had het gered. Ik  moest nu hard en snel aansterken want 6 weken erna moest ik op voor de transplantatie met een vreemde donor.

Na hard knokken was ik zover, na het voorwerk van medicatie, chemo en bestraling kreeg ik 3 november 2006 mijn nieuwe stamcellen toegediend en was het afwachten of dit zou aan gaan slaan.

Al snel was er een goed resultaat en na 3 maanden konden ze toch al voorzichtig zeggen dat het gelukt was!!

 

NU ruim 12 jaar later na de stamceltransplantatie gaat het goed met mij.

De restverschijnselen die ik heb van de trombose in mijn hoofd zijn:

Snel een vermoeid hoofd, kan niet goed tegen geluiden en drukte zeg maar.

Partiële epilepsie die onder controle is.

Een rechtervoet en onderbeen wat niet goed aanvoelt, voelt niet als mijn been en rechterzijde zit lichte vertraging in qua gevoel en is snel overprikkeld.

Mijn hoofd is vaak al verder dan dat er wat uit mijn handen komt.

Verder moet ik dingen plannen, de ene keer kan ik alles aan, de andere keer moet ik niet afwijken van de planning anders overzie ik het niet. (Noot van deze site: executieve functies)

Marianne