De ziekte van Batten

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Verzamelnaam: Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Metabole ziekte

De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken. Dit leidt tot ernstige schade aan de organen. Denk hierbij aan het hart, de hersenen en zenuwstelsel.

De stofwisselingsziekten zijn erfelijk en 1 van het de grootste doodsoorzaken bij kinderen in Nederland.

Er zijn meer dan 1000 verschillende stofwisselingsziekten. De ziekte van Batten is een groepje stofwisselingsziekten. Type CLN3 is hiervan de meest voorkomende. Dit type wordt over het algemeen vaak bedoeld als de ziekte van Batten wordt omschreven.

Ziekte van Batten (CLN3)

De ziekte van Batten (CLN3), ook wel, de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een ernstige stofwisselingsziekte die veel hersenschade veroorzaakt. Het is een erfelijke ziekte die over wordt gedragen door beide ouders. De Ziekte van Batten wordt veroorzaakt door slechts 1 defect gen in een stukje erfelijk materiaal (DNA), namelijk de CLN3 gen. Als beide ouders dragers zijn van dit gen is er een kans van 25% om de ziekte te krijgen.

Door het defect in het gen ontbreekt er een bepaald enzym (een eiwit) wat ervoor zorgt dat de afvalstoffen in de cel niet goed worden afgebroken. Door het ontbreken van dit enzym stapelen afvalstoffen, waaronder vetten, zich op in de cel en zal deze uiteindelijk afsterven. Dit betreft met name de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Door de grote hoeveelheden aan vet die wordt opgeslagen, kunnen de hersencellen niet goed meer functioneren en zullen ze uiteindelijk langzaam afsterven.

Vanwege dit proces zullen er meerdere symptomen optreden. De eerste paar jaar zal er niets te zien zijn van deze ziekte. Tussen het 4^e en 8^e levensjaar zullen er symptomen gaan optreden. De leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en hoe snel de progressie gaat, is bij ieder kind anders. Doordat er verschillende mutaties zijn kunnen de fouten in de enzymen verschillen en dat leidt weer tot verschillen in het ziekteproces.

Toch zijn er meerdere algemene symptomen:

Symptomen

• Gezichtsvermogen
  Het begint met minder zien, wat leidt tot ernstig verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk tot blindheid.
• Vermoeidheid

Kinderen kunnen veel vermoeidheid ervaren. Er is dan ook een sterke drang naar slaap. Sommige kinderen hebben ook ’s nachts problemen met slapen waardoor het slaapritme wordt verstoord.

• Epilepsie

Kinderen kunnen epilepsie krijgen. Dit kan verschillende vormen aannemen. Meestal ontstaat dit rond het 10e levensjaar. In het begin leiden de aanvallen vaak tot verstijving en vervolgens tot schokken in beide armen en benen (tonisch clonische aanvallen). Daarna volgen andere epileptische aanvallen, zoals aanvallen met staren, algehele spierverslapping, korte schokjes in het lichaam en aanvallen met schokken of verstijven van een arm of een been.

• Gedragsproblemen

Het gedrag van het kind kan langzaam veranderen. Kinderen kunnen snel overprikkeld raken. Ze kunnen dan niet meer goed tegen drukte en veel geluiden, waardoor ze zich bijvoorbeeld boos, verdrietig of geïrriteerd kunnen voelen. Daarnaast kunnen de kinderen ook stemmingswisselingen krijgen. Kinderen kunnen bijvoorbeeld heel boos worden en opeens weer heel blij worden. Ook het hebben van deze ziekte en het verlies van controle over hun eigen lichaam kan ze heel angstig maken.

• Problemen met motoriek

De achteruitgang is meestal goed herkenbaar in de puberteit, maar vanaf de diagnose zijn er soms al subtiele symptomen. Naarmate de ziekte vordert, zullen de spieren stijver worden. Staan, lopen en zitten wordt beperkter. Door schokken in het lichaam wordt zelfstandig lopen moeilijker en veel kinderen zullen uiteindelijk rolstoelafhankelijk zijn. Daarnaast kunnen trillingen in de handen veroorzaken dat werken met de handen steeds moeilijker wordt. Denk hierbij aan schrijven en eten of drinken.

• Problemen met eten

Vanaf de puberteit gaat het zelfstandig eten, kauwen en slikken moeilijker. De kinderen kunnen zich dan sneller verslikken. In het begin kan het eten in kleine stukjes gesneden worden, later moet het fijngemalen worden en wanneer het niet meer veilig is zullen de kinderen sondevoeding nodig hebben.

Daarnaast wordt het moeilijker om speeksel weg te slikken, waardoor het speeksel uit de mond weg kan lopen. Ook kunnen kinderen last krijgen van maagzuur oprispingen. Kinderen kunnen hierdoor slechter gaan eten. Het maagzuur is daarnaast pijnlijk. Het terugkerende zuur kan ook zorgen voor longontstekingen.

• Communicatie

Het vermogen om te communiceren gaat al vanaf het begin van de ziekte achteruit. Dat is voor de kinderen die aan de ziekte lijden extra moeilijk. Kinderen kunnen zich onbegrepen en daardoor eenzaam voelen.

• Cognitie en geheugenproblemen.

Rond 6-7 jaar komen er geleidelijk aan steeds meer problemen met denken. Moeite met de aandacht erbij houden, moeite met rekenen en dergelijke. Het verstandelijke vermogen (IQ) gaat langzaam achteruit. De informatieverwerking wordt slechter. Na verloop van tijd kan het kind helemaal geen nieuwe informatie meer onthouden. Daarnaast worden al aangeleerde dingen vergeten. Uiteindelijk leidt dit tot een ernstige vorm van kinderdementie.

• Psychose

Rond de tien jaar kunnen de kinderen hallucinaties en waanideeën krijgen. Kinderen kunnen beelden zien of geluiden horen die er niet daadwerkelijk zijn. Ze kunnen erg angstig worden of juist agressief worden.

• Incontinentie
  Aan het eind van het ziekteproces krijgen de kinderen problemen met het ophouden van de urine. Nog later kunnen ze ook moeite hebben de ontlasting op te houden.

Diagnose

• Oogonderzoek
  De oogarts kijkt of er afwijkingen zijn aan oogzenuw en het netvlies. Hiervoor maakt de arts een elektroretinogram (ERG) en een visual evoked potential (VEP). Afwijkingen zullen al te zien zijn in het begin van de ziekte. Met de jaren zullen deze afwijkingen steeds meer toenemen. Later in het proces kan de ooglens vertroebelen en de oogboldruk verhoogd zijn.
• Bloedonderzoek
  Een verlaagde activiteit van het enzym CLN3 in de witte bloedcellen is een aanwijzing voor deze aandoening.
• Huidbiopt
  Door middel van een huidbiopt wordt er gekeken of het enzym ontbreekt of afwijkt.
• DNA onderzoek
  Door bloedonderzoek bij beide ouders te doen, wordt er gekeken of de foute gen aanwezig is. Ook bij het kind zelf kan gekeken worden of er afwijkingen zijn in the DNA.
• MRI-scan
  Op een MRI-scan is te zien of de hersenen te klein zijn voor de leeftijd van het kind. Ook kan er meer witte stof bij de holtes in de hersenen zit.
• EEG
  Vanwege de epileptische aanvallen kan een EEG worden gemaakt. Met behulp van een lichtflitsstimulatie wordt er gekeken of er een sterke reactie aan de achterkant in de hersenen is. Dit is kenmerkend voor de ziekte van Batten en kan dus helpen om de juiste diagnose te stellen.

Toekomst

Helaas kunnen de patiënten op jonge leeftijd komen te overlijden, tussen het 15e en 25 jaar. In Nederland wordt 1 op de 50.000 kinderen getroffen door de ziekte van Batten. Wereldwijd is dat 1 op de 25.000 kinderen.

Batten is helaas nog een dodelijke ziekte. Helaas zijn er tot op de dag van vandaag nog geen behandelingen die de ziekte kunnen vertragen, stoppen of genezen.

Doordat Batten een erg zeldzame ziekte is, is het moeilijk om onderzoek te doen. Juist omdat de ziekte zoveel impact heeft op het leven van het kind en de naasten is het erg belangrijk onderzoek te doen. Sinds 2017 loopt er een onderzoek binnen het WKZ Ziekenhuis in Utrecht. Hier wordt onderzoek gedaan om het verloop van de ziekte van Batten in beeld te brengen. Voor meer informatie over het onderzoek: www.beatbatten.nl/onderzoek-ziekte-van-batten.

Beat Batten en de Duitse NCL Stiftung financieren samen een onderzoek in de Verenigde Staten. Hier wordt onderzoek gedaan naar een specifiek enzym, lysosomen. Deze zorgt normaal gesproken dat de afvalstoffen uit hersencellen worden verwijderd. Bij kinderen met de ziekte van Batten werkt dit enzym niet meer. Het onderzoek kijkt naar de mogelijkheid om medicatie bij het lysosoom te krijgen zodat het weer werkzaam wordt. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Whitehead Institute for Biomedical Research/MIT.

Ook worden bij Weill Medical College of Cornell University in de Verenigde Staten al experimentele onderzoeken gedaan en zijn er clinical trials uitgevoerd.

Filmpje

Ontdek hier wat er nu eigenlijk mis gaat bij stofwisselingsziekten http://fb.me/6WN7QzllK

Beat Batten commercial https://youtu.be/xkj1_RMyhw4 

Relevante links:

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/spielmeyer.php

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/cln2.php

https://bobbyenrobinefoundation.nl/cln2/

www.stopdeziektevanbatten.nl

http://www.beatbatten.com/de-ziekte/

http://www.erfelijkheid.nl/content/ziekte-van-batten-spielmeyer-vogt-bsv

http://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/batten_spielmeyer_vogt_cln3/

https://www.metakids.nl/wat-zijn-metabole-ziekten