CTX valt onder de zeldzame stofwisselingsziekten. Soms wordt de naam Cerebrale cholesterinose gebezigd.

Wie de naam ontleedt ontdekt dat deze ziekte te maken heeft met hersenen, pezen en vetopslag in weefsels:
Cerebro = hersenen
Tendinum = pees, tendineus heeft betrekking op de pezen in het lichaam

Xanthomathose = vetneerslag; stapeling van cholesterol en cholestanol in de weefsels van patiënten.

 

Bij CTX ontbreekt een enzym om cholesterol om te zetten tot galzuren, die weer nodig zijn voor de opname van vetten. Deze vetten zijn nodig voor het lichaam en worden opgenomen in de darmen. Een bepaald eiwit (enzym; sterol 27-hydroxylase) wordt niet of nauwelijks aangemaakt, waardoor chenodeoxycholzuur (CDZ) ook niet goed wordt aangemaakt. Dit leidt tot het neerslaan, stapelen van vetten in de hersenen, ooglenzen en pezen met de hieronder genoemde ziekteverschijnselen.

 

Symptomen
De ziekte kan al voortekenen vertonen zoals geelzucht bij het kind na de geboorte (icterus) en chronische diarree. Kinderen krijgen vaak niet alle symptomen. Ongeveer de helft van hen krijgt diarree. Vaak blijkt ook bij oudere patiënten achteraf dat diarree en slechter zien de eerste verschijnselen van de ziekte waren. De ziekte wordt niet altijd herkend. CTX is langzaam progressief.

 

Klachten die voor kunnen komen:

• chronische diarree 
• slechter zien
• staar aan beide ogen (juveniel cataract)
• oogzenuw wordt kleiner bij een deel van de mensen met CTX (opticusatrofie)
• vetgezwellen in de pezen (treedt niet altijd op)
• vetneerslag in de huid (xanthelesmata); kleine gelige vetbobbeltjes bijvoorbeeld op de oogleden.
• leermoeilijkheden (soms al bij de lagere schoolleeftijd, vaker vanaf de middelbare schoolleeftijd)
• evenwichtsproblemen (vanaf puberleeftijd), vallen, breed looppatroon (ataxie)
• bewegingsstoornissen (parkinsonisme)
• geleidelijk toenemende stijvere spieren met hoge spierspanning (spasticiteit) (dystonie)
• spierzwakte beginnend in voeten en onderbenen, later in handen, benen en armen
• veranderde sensibiliteit, minder goed voelen in handen en voeten
• gedragsveranderingen, somberheid, prikkelbaarder
• psychoses, hallucineren
• overprikkeling
• op dementie gelijkende klachten en FTD fenotype
• epilepsie
• aderverkalking
• hartklachten, pijn op de borst, verminderde pompkracht waardoor vocht vast houden en vermoeidheid
• botontkalking.

 

DNA onderzoek
Als er binnen een gezin iemand met CTX is, wordt er DNA onderzoek gedaan. Soms kan men zo de ziekte ontdekken bij broers en zussen nog voor zij ziek worden. Zodoende kan een vroegtijdige behandeling veel effect hebben.
Op het 2e chromosoom (2q35) op de plaats CYP27A1-gen kan een foutje in het erfelijk materiaal ontdekt worden.

Autosomaal recessief erfelijk
Bij autosomaal erfelijke ziekten zijn beide ouders vaak drager van het foutje in het genetisch materiaal. Kinderen van deze ouders hebben 25% kans deze ziekte te krijgen. 50% wordt niet ziek maar is drager van het gen. De overige 25% wordt niet ziek en is geen drager.

 

Behandeling
We verwijzen voor de uitleg over de behandeling naar de patiëntenvereniging VKS via deze link.

Patiëntenvereniging VKS; Volwassenen, kind en stofwisselingsziekten
Postbus 664
8000 AR Zwolle

T: (038) 420 17 64 (Ma t/m do 9.00-17.00)
info@stofwisselingsziekten.nl

Nuttige links: