CADASIL / Herseninfarct / Beroerte CVA / Soorten hersenletsel hersenaandoeningen

CADASIL

CADASIL staat voor de afkorting: Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leuko-encefalopathie of ook wel hereditaire multi-infarct dementie genoemd.
Het woord arteriopathie betekent ontsteking van de bloedvaten. Subcorticaal betekent 'onder de hersenschors'; in de diepere hersengebieden. Leuko-encefalopathie betekent dat de witte stof (leuko) van de hersenen (encefalo) minder goed gaat functioneren (pathie).

CADASIL is een zeldzame erfelijke hersenziekte waarbij de spiercellen van de vaatwand van kleine slagaders zijn aangedaan. Deze slagaders verliezen hun elasticiteit en kunnen dan minder goed samenknijpen of ontspannen, waardoor de hersenen minder goed doorbloed worden en chronisch zuurstof te kort krijgen.
Het kan leiden tot herseninfarcten (beroerte) TIA's, migraine's met aura's, dementie, depressie, problemen met het denken en geheugen, moeite met praten en neuro-psychiatrische symptomen.

In Nederland zijn meer dan 150 families bekend waar bij één of meerdere familieleden de diagnose CADASIL is gesteld. Deze familiegroepen zijn onderling geen familie. De ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon, ook binnen een familie.

Erfelijkheid

Genen zijn stukjes DNA een bepaalde erfelijke eigenschap bevatten. Van elk gen heeft iedere persoon twee kopieën. Ouders geven aan hun kinderen steeds één kopie van het gen door. Van elk gen heeft het kind dus één deel van vader en één deel van de moeder. Kinderen van een persoon die CADASIL heeft, hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen, onafhankelijk wat het geslacht van de ouder of het kind aangaat. In onderstaande tekening is in het geel de persoon met CADASIL aangegeven en in het blauw de gezonde persoon:

Bij CADASIL is het NOTCH3-gen aangedaan, dat op chromosoom 19 ligt. In dit gen is een verandering (mutatie) opgetreden, waardoor het gen niet meer goed werkt en een verkeerd eiwit produceert: NOTCH3.

De functie van dit eiwit is het gezond houden van de wanden van de bloedvaten.

Het gemuteerde eiwit hoopt zich op in de gladde spiercellen van de vaatwand van slagaders.

In het hele lichaam, in andere organen kunnen ook problemen voor doen met de kleine slagaders, maar die zijn meestal lichter van aard. De afwijkingen zijn microscopisch zichtbaar. De hersenbloedvaten zijn vaak het ernstigst aangedaan.

De ziekte openbaart zich gemiddeld vanaf het 45ste tot 50ste levensjaar. Typerend voor CADASIL is het krijgen van TIA's of herseninfarcten op relatief jonge leeftijd.
Dat zou een alarmerend signaal moeten zijn voor huisartsen.
De eerste klachten kunnen migraine, beginnende dementie en 'burn-out'-klachten zijn, wat eigenlijk al milde cognitieve klachten zijn.

CADASIL behoort tot de CHA ziekten = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën, erfelijke ziekten van de kleine hersenvaten:

CADASIL (cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie)
HCHWA-D (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis-Dutch type), vroeger ook wel de ‘Katwijkse ziekte’ genoemd.
RVCL (retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie)

Het is in hoge mate vergelijkbaar met erfelijke CAA of HCHWA , vroeger 'de Katwijkse ziekte' genoemd.

Mogelijke symptomen

Stoornissen van het geheugen en het denkvermogen (cognitieve gevolgen)
met name ook het kortetermijngeheugen, planning en concentratie.
TIA's en / of herseninfarcten (beroertes).
Migraine meestal gepaard met aura's bij 30-40% van de patiënten
Incontinentie
Moeite met lopen en spierkrachtverlies/ immobiliteit
Slikklachten (dysfagie)
Verlamming
Spraakproblemen
Neuropsychiatrische klachten bij 30% van de patiënten.
In een later stadium kans op epilepsie.

NB! De mate waarin iemand kenmerken heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook het verloop van de ziekte is bij iedereen anders.

MRI hersenscan toont wittestofafwijkingen (WMA). Boven: temporaalkwabschade

foto: rechts wikimedia en links tijdschrift voor psychiatrie

Niet Aangeboren Hersenletsel N.A.H.

Elke schade in de hersenen kan onder de noemer 'hersenletsel' (N.A.H.) vallen met de niet-zichtbare gevolgen van hersenletsel of cognitieve gevolgen bij hersenletsel. Zie aldaar.

Diagnose

Een MRI scan (Magnetische resonantie beeldvorming) laat afwijkingen zien op bepaalde plekken in de witte stof. Deze kunnen echter ook veroorzaakt zijn door een andere aandoening, bijvoorbeeld MS (zie ook wittestofziekten en Journal of Neurology) Jaren voor de diagnose gesteld wordt kunnen op de MRI scan al afwijkingen zichtbaar zijn.
CT scan (gecomputeriseerde tomografie) van de hersenen toont ook wittestofafwijkingen aan.
DNA-onderzoek laat een afwijking van het NOTCH3-gen zien.
Pathologisch anatomisch onderzoek naar de wanden van kleine slagaders middels een klein huidbiopt.
Een neuropsychologisch onderzoek (NPO).

Welk ziekenhuis heeft hier kennis van?

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nederland heeft een speciale CHA-polikliniek:
https://www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/cha/

Deze CHA-poli (CHA = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën). De polikliniek biedt medische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten. Hier valt ook HCHWA-D onder en RVCL. Zij kunnen ook uitsluitsel bieden als iemand wil weten of hij/zij wel of géén CADASIL-gen-drager is.

LUMC, polikliniek Klinische Genetica, telefoon 071-526 80 33 (voor afspraken)

De polikliniek biedt medische en (neuro-)psychologische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten. In het multidiciplinaire team zit een neurologe, klinisch geneticus, neuroradioloog, psycholoog, neuropsycholoog, en psychiater.

De academische medische centra in Nederland hebben ook poliklinieken "Klinische Genetica". Daar kan ook bloed afgenomen worden dat naar Leiden gestuurd kan worden voor genetisch onderzoek: Academisch Medisch Centrum (AMC), VU medisch centrum (VUmc), Universitair Medisch Centrum Groningen, Academisch Ziekenhuis Maastricht (Maastricht UMC+), St. Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen, Medisch Spectrum Twente , Stichting Klinische Genetica regio Rotterdam, Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht).

Voor geïnteresseerden uit België: bij het UZ Leuven heeft men kennis van CADASIL. Zie http://www.uzleuven.be

Boek: Ik had toch allang dood moeten zijn? Leven met CADASIL, een ongeneeslijke erfelijke ziekte met herseninfarcten en vasculaire dementie.

Auteur: Majorie van Wijk
Uitvoering Paperback
Prijs €22,50
Te koop via deze link bij Uitgeverij Bookscout
ISBN 9789464686258 / 978-94-646-8625-8
Verzending: Gratis verzending in Nederland en België
Levertijd: Twee tot vijf werkdagen vanaf publicatie april 2023

Wat doe je als je vermoedt dat jij een erfelijke dodelijke hersenziekte hebt?
En als je boven alles wilt voorkomen dat deze ziekte de jeugd van je hopelijk toekomstige kinderen ‘verpest’? Wat betekent het feit dat jullie de ziekte voor de buitenwereld geheimhouden? Wat betekent dit voor jou als liefhebbende toekomstige echtgenote? Wat gebeurt er als je samen je onzekerheid, frustratie en verdriet daardoor niet kunt delen met anderen?

Dit prachtige boek vertelt het waargebeurde en pure verhaal waarvan niemand de hoofdpersoon zou willen zijn. In een openhartig verslag waarin beide hoofdpersonen vanuit hun eigen perspectief de wijze beschrijven waarop zij invulling geven aan de vele lastige levensvragen waarmee zij geconfronteerd worden. Een goudeerlijk boek over dilemma’s, naderend afscheid en vooral: bakken vol liefde.