Aangeboren hersenletsel / Aangeboren hersenafwijkingen

Als er over hersenletsel wordt gesproken gaat het meestal over Niet Aangeboren Hersenletsel dat iemand ergens in het leven opliep door ziekte of een ongeluk. Er is dan sprake van een breuk in de levenslijn.

 

Echter, als je hersenletsel hebt vanaf je geboorte, of vlak voor of na de geboorte tot na een half jaar tot jaar na de geboorte, dan heet dat Aangeboren Hersenletsel. Er is geen sprake van een breuk in de levenslijn, want er is geen herinnering van voor het hersenletsel.

 

---

citaat:
Marleen van 26 jaar zegt: "Wat ik moeilijk vind is dat het altijd over NAH; niet aangeboren hersenletsel lijkt te gaan...Mijn aangeboren hersenletsel heeft mijn leven lang impact op me gehad, maar dat benoem je niet elke dag... Aangeboren hersenletsel is ook hersenletsel. Kijk naar de gevolgen...ik zie ze allemaal terug bij mij of bij mijn lotgenoten."

(Herkent u dit of herkent u dit vanuit uw vakgebied? Neem contact op met ahbelangen@zeelandnet.nl. Op naar een Aangeboren Hersenletsel Belangenorganisatie. Belangenorganisatie in wording)

---

Na de zevende zwangerschapsmaand wordt het hersenoppervlak fors vergroot met de groeven en windingen. Als een kindje voor de zevende maand geboren wordt kan de onrijpheid van de hersenen gevolgen hebben in het hele leven.

Als een ongeboren of pasgeboren kindje schade oploopt is daar vaak een levensbedreigende situatie aan vooraf gegaan. Alle stress die daarbij komt krijgen kan ook impact op het brein van het kind hebben.

 

De grens tussen aangeboren en Niet Aangeboren Hersenletsel is na de geboorte vaak moeilijk aan te geven. Men spreekt van Niet Aangeboren Hersenletsel (NAH) na een half jaar tot jaar na de geboorte. Voor alle duidelijkheid spreekt men dan liever over de leeftijd waarop een hersenletsel ontstaan is bij een kind, ook om de gevolgen voor de ontwikkeling beter in te schatten.

 

Kans op Cerebrale Parese (CP) vóór de geboorte

Er is een verhoogde kans op het krijgen van cerebrale parese CP, bij het kindje door:

• aangeboren afwijkingen
• infectie in de baarmoeder (intra uteriene infectie)
• cytomegalovirus CMV (herpesvirus) waardoor cytokinen verhoogd raken met kans op CP
• waterpokken waardoor cytokinen verhoogd raken met kans op CP
• rubella rode hond waardoor cytokinen verhoogd raken met kans op CP
• urinweginfectie bij de zwangere waardoor cytokinen verhoogd raken met kans op CP
• hoge koorts bij de zwangere waardoor cytokinen verhoogd raken met kans op CP
• toxoplasmose (infectie)
• sikkelcel aandoeningen waardoor de hersenen van het kindje te slecht worden doorbloed
• infectie van de foetale membranen (chorioamnionitis) meestal ten gevolge van een langdurende bevalling
• te hoog foetaal bilirubinegehalte
• abnormale hersenontwikkeling als gevolg van infecties bij de zwangere of veranderingen in de genen
• meerlingen zwangerschap
• moederkoek afwijkingen (placenta afwijkingen)
• vroeggeboorte  (prématuur)
• herseninfarct of hersenbloeding voor de geboorte
• foetale bloedarmoede bijvoorbeeld door foliumzuurgebrek van de zwangere
• vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen leiden tot laag geboortegewicht, waardoor het risico op cerebrale parese toegenomen lijkt
• genetische afwijkingen
• drugs- of medicijngebruik bij de zwangere.

 

Cerebrale Parese is een groep blijvende stoornissen in de ontwikkeling van houding en beweging die aan niet-progressieve, in de foetale of zuigelingenfase ontstane, hersenafwijkingen worden toegeschreven en die leiden tot beperking (ENCYCL-Beperking) van activiteit.

Behalve de motorische stoornissen zijn er vaak ook stoornissen van de sensibiliteit, perceptie – vooral via oog en oor, dus horen en zien, cognitie, communicatie en gedrag, alsook epilepsie en secundaire problemen van spierstelsel en skelet” (Rosenbaum et al., 2007).

 

Andere aandoeningen voor de geboorte:

• Rhesusantagonisme (een rhesusnegatieve zwangere verwacht een rhesuspositief kindje van een vader met rhesuspositief bloed). Het bloed van de moeder met de rhesusantilichamen kan de rode bloedcellen van de baby afbreken waardoor het kindje bloedarmoede krijgt in de baarmoeder. De afgebroken bloedcellen geven bilirubine af waardoor de hersenen beschadigd kunnen worden van het kindje. Als tijdig ontdekt wordt dat het bilirubine-gehalte stijgt (middels een vruchtwaterpunctie), kan ingegrepen worden met RH-immunoglobuline injectie of een bloedtransfusie van het kindje voor de geboorte via de navelstreng. Zo'n bloedtransfusie wordt om de twee weken herhaald en rond de 33e zwangerschapsweek zal de bevalling worden opgewekt.

 

• Bloedvatafwijkingen, zoals een misvorming (AVM), aneurysma, verzwakte bloedvaten die kunnen leiden tot een hersenbloeding voor de geboorte van het kindje.

 

• Bloedarmoede bij het kindje door gebrek aan foliumzuur bij de zwangere. Dit kan leiden tot onder andere:
  • cerebrale parese bij het kindje (zie alinea hoger)
  • zuurstoftekort in de hersenen van het kindje.

 

• Te hoge bloeddruk bij de zwangere  (pré-eclampsie, eclampsie, HELLP syndroom) kan er voor zorgen dat de hersenen van het kindje te weinig doorbloed worden. Lees over de gevolgen voor de hersenen op de speciale pagina. Hoge bloeddruk bij de zwangere kan ook als bijwerking van medicatie komen.

 

• Meningoencefalitis (ontsteking van de hersenen en hersenvliezen) door rode hond (rubella) van de zwangere.

 

• Goedaardige tumoren die in embryonale cellen ontstaan, kunnen al voor de geboorte aanwezig zijn. (Zie pagina primaire hersentumoren)

 

• Stofwisselingsziekten. Erfelijke aandoening waarbij stoffen in de cellen in het lichaam minder goed worden verwerkt. Daardoor kan een bepaalde stof of afvalstof zich ophopen en tot klachten leiden. Soms ontbreken enzymen die de stofwisseling moeten regelen, soms werken de enzymen gebrekkig. Zie onze pagina met verschillende stofwisselingsziekten, (zoals de ziekte van Batten, ziekte van Tay-Sachs, MLD wittestofziekte, ziekte van Leigh en Cerebrale ALD, adrenoleukodystrofie.
  

 

• Microcefalie (te kleine omvang van de schedel waardoor de hersenen zich niet kunnen ontwikkelen), door rode hond (rubella) van de zwangere of door een genetische afwijking (WDR62 gen en andere genen), door een verbening van de schedel die te vroeg plaatsvindt (craniosynostosis), door stofwisselingsziekten of bepaalde infecties tijdens de zwangerschap.
  

 

• Foetaal alcoholsyndroom FASD. Als de zwangere alcohol drinkt riskeert zij een hersenbeschadiging bij het kindje.
  

  De alcohol komt via de bloedbaan van de zwangere door de placenta  

  (moederkoek) in de bloedbaan van de ongeboren baby terecht. De hersenen van de ongeborene zijn volop in ontwikkeling en het giftige alcohol is een regelrechte bedreiging. We hebben een eigen pagina geschreven over dit onderwerp, zie Foetaal alcoholsyndroom.

• Het syndroom van Dandy-Walker is een aangeboren afwijking van de kleine hersenen en de vochtholtes rondom de kleine hersenen en kent eerdere varianten.
  Het klassieke Dandy Walker syndroom kenmerkt zich door:
  
  • niet tot ontwikkeling gekomen óf verkleind aangelegde kleine hersenen (cerebellum)
  • vochtophoping in de nabijheid van de kleine hersenen
    
  • een vergroot vierde hersenkamer (ventrikel)
  • het ontbreken van de overgang van de hersenen naar het beenmerg (vermis of vermis cerebelli) dat in het midden van de kleine hersenen ligt. Dit vermis moet zorgen voor controle van bewegingen.
  • vergroting van de achterste schedelgroeve (fossa posterior) De achterste schedelgroeve is ht groene gedeelte in de afbeelding hieronder:
    
    Bron: Database Center for Life Science (DBCLS)
    
    Als één van deze kenmerken ontbreekt is er sprake van een Dandy Walker variant.

De leeftijdsverwachting is normaal

Oorzaken kunnen zijn: De ziekte rode hond tijdens de zwangerschap en alcoholgebruik bij de zwangere maar ook een genafwijking kan aan dit syndroom ten grondslag liggen. (ZIC1-gen, ZIC4-gen, FOXC1-gen).

Kenmerken Een klein aantal kinderen met het syndroom van Dandy-Walker heeft zes tenen of zes vingers of meer (polydactylie) of de tenen of vingers zijn aan elkaar gegroeid (syndactylie).
Verdere kenmerken kunnen zijn: ademhalingsproblemen, waterhoofd/ hydrocefalie, schokkerige oogbewegingen, ontwikkelingsachterstand. Bij een zesde van de kinderen met dit syndroom komen epileptische aanvallen voor.

Ontwikkeling De afwijkingen van de kleine hersenen (cerebellaire afwijkingen) geven brede problemen met de regulatie: zowel motorische ontwikkelingsproblemen en emotionele regulatieproblemen komen voor.
De kinderen met het syndroom van Dandy Walker, ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenootjes en gaan meestal later lopen en praten.
Het ontwikkelen van de coördinatie gaat moeizamer of door de lage spierspanning vallen de kinderen met dit syndroom vaker dan anderen.
Een deel van de kinderen heeft moeite met contact met anderen. Ze maken dan minder makkelijk contact en begrijpen niet altijd wat van hen verwacht wordt. Bij volwassenen is er weinig gestructureerd onderzoek, wel is bekend dat neuro psychiatrische verschijnselen vaker voorkomen dan bij andere mensen. Denk daarbij met name aan stemmingsproblematiek.

Lees het ervaringsverhaal van Chantal die, na 42 jaar eindelijk de diagnose Dandy Walker syndroom kreeg. Daarmee vielen alle puzzelstukjes op zijn plaats Chantal met het -syndroom-van-Dandy-Walker.
Zij vindt dat het syndroom ook bekender moet worden, zodat andere mensen niet, net als zij, 42 jaar moeten puzelen wat er toch aande hand kan zijn.

 

• Holoprosencefalie, Het voorste deel van de hersenen is slecht ontwikkeld of ontbreekt. Er is geen of onvoldoende scheiding tussen de linker en rechter hersenhelft. Daardoor zijn er midden in het gelaat en in de schedel misvormingen. Een oog of neus of neusgat kan ontbreken. Een gespleten lip kan optreden en zo zijn er meer uitingsvormen.

 

• Lissencefalie (lissencephaly) met alle ondersoorten, gladde hersenen zonder groeven (sulci), plooien (gyrie) en windingen.

 

• Corpus callosum agenesie, er is geen hersenbalk aangelegd

 

• Corticale dysplasie, de opbouw van de hersenschors is anders dan normaal.
  
  
• Polymicrogyrie is een aanleg stoornis waarbij de hersenen ander zijn aangelegd met meerdere kleine windingen / kleine gyri (microgyri) in de hersenschors dan normaal. Dat leidt tot een abnormaal dikke cortex (hersenschors). Deze afwijking kan één hersengebied of meerdere hersengebieden betreffen. De gevolgen voor het leven kunnen divers zijn en variëren in ernst zoals epilepsie, moeite met lichamelijk bewegen (motorische disfunctie) met name spasticiteit en uitval van de aangezichts- en keelspieren (pseudobulbaire verlamming / parese).
  Iemand heeft moeite met kauwen, slikken en met spreken. De tong kan niet goed worden bewogen.
  
  
  
• Septo-optische dysplasie, (syndroom van Morsier) een ontwikkelingsachterstand van de oogzenuw en van de hypofyse en het vlies tussen de voorste hersenkamers (septum pellucidum).

• Chiari malformatie, (verouderde term is Arnold Chiari malformatie) waarbij het onderste gedeelte van de kleine hersenen hierbij niet meer in de schedel ligt, maar door het achterhoofdsgat (foramen magnum) tot in het wervelkanaal steekt. Het laagste deel van de kleine hersenen, soms ook de hersenstam zijn daarbij in de verdrukking geraakt. Deze embryonale ontwikkelingsaandoening gaat vaak gepaard met Syrinx (holtevorming in het ruggenmerg) of met ook misvormingen van de schedelbeenderen en wervels. Soms komt een chiari malformatie voor ten gevolge van een arterioveneuze malformatie (AVM).
  Meer info: https://www.syringo-chiari.info/
  

• Neurale Buis Defecten (NBD) Tijdens de zwangerschap, vroeg in de embryonale fase, groeit de wervelkolom / het rugggetje of schedeldak van het kind niet goed dicht. De structuur wordt niet goed aangelegd. Dit kan leiden tot:
  
  • een open ruggetje (spina bifida)
    De kindern met een open rug hebben eestal een lichamelijke en soms een verstandelijke handicap.
  • het (bijna) ontbreken van de grote hersenen (anencefalie) ofwel open schedeltje.
    De kinderen met een open schedel komen vrijwel altijd bij of snel na de geboorte te overlijden.

Neurale buisdefecten (NBD) kunnen voor ongeveer 60% voorkomen worden door foliumgebruik, vanaf vier weken voorafgaande aan de zwangerschap te slikken tot en met de 10e week na de laatste menstruatie.

De oorzaken zijn onder andere suikerziekte bij de aanstaande moeder die al voorafgaand aan de zwangerschap aanwezig was, extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen of chromosomale afwijkingen.
Het 13e chromosoom komt dan driemaal voor in plaats van tweemaal.

Synoniem: sluitingsdefecten van de neurale buis.

Tijdens de geboorte

• De druk op het hoofdje van het kind tijdens de geboorte kan leiden tot:
  • cefaalhematoom /cephalohematoma, bloeding onder het botvlies en het schedelbot.
    
    
  • subgaleale bloeding, bloeding tussen de peesplaat van de voorhoofdsspieren en het botvlies. Het merendeel van de kinderen met een subgaleale bloeding ontwikkelt zich normaal. Sommigen houden er epilepsie of blindheid aan over. Sommigen houden hier hersenletsel aan over.
  • subdurale bloeding, bloeding onder het harde hersenvlies
  • subarachnoïdale bloeding, bloeding onder het spinnenwebvlies
  • epidurale bloeding, bloeding tussen het harde hersenvlies en het schedelbot
  • verhoogde hersendruk door een bloeding die op de hersenen drukt.
    
    
• Tijdens de geboorte kan het kind het erg benauwd hebben, hetzij door slijm in de luchtwegen, of moederkoekscheuring of navelstrengproblemen hetzij door andere oorzaken. Dat kan leiden tot:
  • verminderde bloedtoevoer naar de hersenen en daarmee zuurstoftekort
  • verminderde bloedtoevoer en daarmee zuurstoftekort naar alle weefsels: ischaemie
    • beide vormen zuurstoftekort tijdens de geboorte kúnnen leiden tot cerebrale parese, dat is echter een klein percentage. Er zijn nog meer factoren voor de geboorte en in het eerste levensjaar die tot cerebrale parese kunnen leiden.
    • niet alle zuurstoftekorten leiden tot permanente schade bij het kindje.
      
      
• Geboortekanaalinfecties (infecties in de vagina of baarmoedermond) met:
  • bacteriën (meningokokken), die een hersenvliesontsteking kunnen veroorzaken bij het kindje.
  • streptokokken B, die kunnen leiden tot een hersenvliesontsteking.
  • infectie van de foetale membranen (chorioamnionitis) dat kan leiden tot cerebrale parese.
    
    
• Als het kindje (al dan niet per ongeluk) te ruw wordt behandeld of valt is er een kans op:
  
  • traumatisch hersenletsel met schedelfractuur
  • traumatisch hersenletsel zonder schedelletsel.
    
    • Dat kan ook komen door een zeer zware bevalling waarbij het hoofdje van het kindje te lang tegen het bekken van de moeder aan is gedrukt.

Na de geboorte

• Bij pasgeborenen wordt er foetaal bloed afgebroken waardoor zij wat geel kunnen gaan zien. Dat is normaal en dat kan 3 à 4 dagen duren. Het bilirubine gehalte kan via een hielprikje worden gemeten. Boven een bepaalde grens kan te veel van dit bloedafbraakproduct bilirubine een hersenbeschadiging veroorzaken. Dit gebeurt lang niet altijd, maar het risico is er wel. Dat kan leiden tot aandachtsproblemen op later leeftijd of neurologische verschijnselen of ontwikkelingsstoornissen.
  In ernstige gevallen kan dit leiden tot:
  
  • kernicterus (door geelzucht), beschadigingen van bepaalde hersenkernen waardoor:
    • de gehoorzenuw beschadigd kan raken (slechthorendheid)
    •  de coördinatie van automatische bewegingen niet goed geregeld kan worden (choreathetose)
    • de oogzenuwen aansturing beschadigd kan raken (oogafwijking, loensen scheelzien ofwel strabismus)
    • verstandelijke beperking op kan treden.
• Streptokokken B infectie kan leiden tot een hersenvliesontsteking (meningitis)
• Infectie bij het kindje kan leiden tot cerebrale parese na de geboorte.
• Shaken baby syndroom
• Bloedvatafwijkingen, zoals een misvorming AVM, aneurysma, verzwakte bloedvaten die kunnen leiden tot een hersenbloeding.
• Als het kindje (al dan niet per ongeluk) te ruw wordt behandeld of valt is er een kans op:
  
  • schedelfractuur met traumatisch hersenletsel
  • traumatisch hersenletsel zonder schedelletsel
• Een laag geboortegewicht en vroeggeboorte prematuriteit kan sóms leiden tot cerebrale parese CP.
• Een slechte doorbloeding van de hersenen kan tot cerebrale parese leiden.
• Een waterhoofd of hydrocefalus ontstaat meestal als gevolg van een hersenbloeding in de eerste levensdagen van te vroeg geborenen.

Ontwikkeling van het kind

De ontwikkeling van het kind kan verstoord zijn. Dat bespreken we op de pagina kinderen met hersenletsel.
De rijping van de hersenen voor het ontwikkelen van cognitieve functies van hogere orde, van taal, van gedragsmatige functies zet in bij 4 à 5-jarige kinderen. Op een leeftijd van 5 of 6 jaar kunnen deze stoornissen bij het kind eventueel voor het eerst duidelijk worden en door u of anderen worden opgemerkt.
Bron: Anne M. de Grauw e.a.: Ontwikkelingsproblemen bij vroeggeborenen (2022) NTVG 166 nr. 1 blz. 42-46.; ntvg.nl/D6222

Ieder kindje zal uniek zijn, geen letsel en kindje kan je met elkaar vergelijken. We willen de oorzaken goed benoemen maar de gevolgen verschillen per kind.

Mogelijke lange termijn gevolgen:

• problemen met gedrag en emoties:
  • snel geïrriteerd
  • somberheid
  • impulsief
  • last van emotionele (stemmings-)wisselingen
  • gebrek aan initiatief
  • verminderd zelfvertrouwen

 

•  problemen met cognitie:
  • aandachts- en concentratieproblemen
  • leren, waarnemen, begrijpen, denken
  • rekenen, taal- en spraak
  • probleemoplossend vermogen
  • geheugenproblemen
  • tempo van informatie verwerken, vertraagd aanleren van vaardigheden
  • verstoorde ontwikkeling /breuklijn in de ontwikkeling zoals die mocht worden verwacht
  • verstandelijke beperking die varieert in ernst kán voorkomen.

      (zie voor volledige lijst pagina cognitie)

 

•  lichamelijke klachten:
  
  • hoofdpijn
  • overgevoelig voor licht/geluid, overprikkeling
  • duizelig, evenwichtsproblemen, moeite met coördinatie en balans
  • verminderde motoriek, spasmes, verlammingen
  • vermoeidheid, onbelastbaar zijn
  • slaapproblemen
  • verminderde reuk of smaak
  • slecht horen
  • slecht zien, cerebrale visusstoornissen, oogproblemen
  • slikstoornis
  • incontinentie voor urine
  • obstipatie
  • longontsteking door onvoldoende ophoesten

Herkent u de teksten op deze pagina? Of herkent u dit vanuit uw vakgebied? Neem contact op met ahbelangen@zeelandnet.nl.
Op naar een Aangeboren Hersenletsel Belangenorganisatie /Belangenorganisatie in wording. PS U kunt niet hersenletsel-uitleg benaderen via dit adres. Het is een andere organisatie.